بتا مانوزیدوز
بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز) (به انگلیسی: Beta-mannosidosis) نوعی از الیگوساکاریدوز است.
| بتا مانوزیدوز | |
|---|---|
 | |
| این بیماری توارث اوتوزومال مغلوب است. | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 248510 |
| دادگان بیماری‌ها | 34529 |
| سمپ | D044905 |
علائم بالینی ویرایش
نوع شدید شیرخوارگی ویرایش
- زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافته‌های صورت خشن، کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز می‌شود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ می‌دهد.
نوع تدریجی اواخر کودکی ویرایش
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می‌کند.
نقص آنزیم ویرایش
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
نادر.
روش تشخیص ویرایش
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان ویرایش
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
منابع ویرایش
- ↑ Enns, Gregory M. ; Steiner, Robert D. ; Cowan, Tina M. (2009). "Lysosomal Disorders". In Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F. ; Roth, Karl S. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism (in English) (1st ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2.
- ↑ Sedel, F. ; Baumann, N. ; Turpin, J. -C. ; Lyon-Caen, O. ; Saudubray, J. -M. ; Cohen, D. (2007). "Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults". Journal of Inherited Metabolic Disease 30 (5): 631–641. doi:10.1007/s10545-007-0661-4. PMID 17694356
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی