بیماری سندهوف
بیماری سندهوف یا بیماری سندهوف-جاتزکویتز (به انگلیسی: Sandhoff Disease یا Sandhoff-Jatzkewitz) که با نام‌های واریانت 0 گانگلیوزیدوز-GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی-ساکس غیرقابل افتراق می‌باشد.
| بیماری سندهوف | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 330.1 |
| اُمیم | 268800 |
| دادگان بیماری‌ها | 29469 |
| سمپ | D012497 |
علائم بالینی ویرایش
- بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی-ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی-معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می‌دهد.
- نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، رقصاک، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می‌کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می‌دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می‌شود.
مشخصات ویرایش
این بیماری ناشی از نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B در نتیجه وراثت اتوزوم مغلوب پدید می آید و از یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد، زنده می مانند.
روش تشخیص ویرایش
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
- در سی تی اسکن مغز: علامت سبیل ترکی دیده می‌شود.
درمان ویرایش
درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
نگارخانه ویرایش
منابع ویرایش
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Sandhoff K, Andreae U, Jatzkewitz H (March 1968). "Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs". Life Sci 7 (6): 283–8. doi:10.1016/0024-3205(68)90024-6. PMID 5651108
- ↑ Sandhoff K (August 1969). "Variation of beta-N-acetylhexosaminidase-pattern in Tay-Sachs disease". FEBS Lett 4 (4): 351–354. doi:10.1016/0014-5793(69)80274-7. PMID 11947222