فقدان اثر انگشت
فقدان اثر انگشت یا آدرماتوگلیفیا (انگلیسی: Adermatoglyphia) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن، نوزاد، بدون اثر انگشت به‌دنیا می‌آید. تنها ۴ خانواده در جهان وجود دارند که این عارضهٔ مادرزادی در آنها دیده شده‌است.
| Adermatoglyphia | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | بیماری تأخیر در مهاجرت |
 | |
| شیوهٔ توارث از نوعِ اتوزومال غالب است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q82.8 |
| اُمیم | ۱۳۶۰۰۰ |
| اورفانت | ۲۸۹۴۶۵ |
نخستین نمونهٔ این بیماری در فردی از کشور سوئیس مشاهده شد[۱] که ناشی از نوعی جهش نقطه‌ای در ژن «SMARCAD1» بر رویِ بازویِ بلندِ کروموزوم ۴ بود. نحوهٔ توارث این ژنِ معیوب از نوعِ اتوزومال غالب است.[۲]
این بیماری، بجز فقدان اثر انگشت، هیچگونه عارضهٔ جسمی دیگری ندارد.[۳]
منابع ویرایش
- ↑ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (May 2011). "The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges". J. Am. Acad. Dermatol. 64 (5): 974–80. doi:10.1016/j.jaad.2009.11.013. PMID 20619487. Archived from the original on 28 June 2019. Retrieved 9 January 2018.
- ↑ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. (August 2011). "A mutation in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia". Am. J. Hum. Genet. 89 (2): 302–7. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. PMC 3155166. PMID 21820097. Archived from the original on 28 June 2019. Retrieved 9 January 2018.
- ↑ Kaufman, Rachel (August 9, 2011). "Mutated DNA Causes No-Fingerprint Disease". National Geographic News.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Adermatoglyphia». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۹ ژانویه ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد بیماری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |