مالونیک اسیدوری
مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز(به انگلیسی: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.
| نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز | |
|---|---|
 | |
| مالونیل-کوآ | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 248360 |
| دادگان بیماری‌ها | 33804 |
علائم بالینی ویرایش
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید به صورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندام‌ها با افزایش تونوس عضلانی، دست‌های مشت شده، افزایش رفلکس‌های تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله‌ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.
نقص آنزیمی ویرایش
نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
نادر.
روش تشخیص ویرایش
- اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید مالونیک، متیل مالونات و اتیل مالونات.
- خون: افزایش اسید اوریک.
- خون: کارنیتین آزاد پائین.
- آسیل کارنیتین: افزایش مالونیل کارنیتین.
درمان ویرایش
شامل رژیم غذایی کم چربی و پر کربوهیدرات، تجویز کارنیتین و درمان حاد کتواسیدوز و کاهش گلوکز خون می‌باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
ندارد.
منابع ویرایش
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ MacPhee, G. B. ; Logan, R. W. ; Mitchell, J. S. ; Howells, D. W. ; Tsotsis, E. ; Thorburn, D. R. (October 1993). "Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency". Archives of Disease in Childhood 69 (4): 433–436.