سندرم نونان

(تغییرمسیر از نشانگان نونان)

سندرم نونان (انگلیسی: Noonan syndrome) یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک است. این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد.

سندرم نونان
یک دختر ۱۲ ساله دارای نشانگان نونان
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
فراوانی0.007% (اروپا)
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.1
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام759.89
اُمیم۱۶۳۹۵۰ 605275 609942 610733 611553
دادگان بیماری‌ها29094
مدلاین پلاس001656
ئی‌مدیسینarticle/۹۴۷۵۰۴
پیشنت پلاسسندرم نونان
سمپD009634
مرور ژن

۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل نیز دارند.

این بیماری اولین بار توسط ژاکلین نونان پزشک آمریکایی توصیف شد.

جستارهای وابسته

ویرایش

منابع

ویرایش

پیوند به بیرون

ویرایش