هیپوپرولینمی
هیپوپرولینمی (به انگلیسی: Hypoprolinemia) جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی ویرایش
زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: آب مروارید دو طرفه، افزایش قابلیت انعطاف پوست، افزایش دامنه حرکات مفصلی و عقب ماندگی ذهنی پیشرونده.
نقص آنزیمی ویرایش
نقص آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات سنتاز.
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
بسیار نادر.
روش تشخیص ویرایش
درمان ویرایش
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
ندارد.
منابع ویرایش
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18806117
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی