گالاکتوزمی کلاسیک

گالاکتوزمی کلاسیک ^{Classic Galactosemia} نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

گالاکتوزمی
گالاکتوز
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	E74.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام	271.1
اُمیم	230400 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953
مدلاین پلاس	000366
ئی‌مدیسین	ped/۸۱۸
پیشنت پلاس	گالاکتوزمی
سمپ	D005693
مرور ژن	Galactosemia Epimerase Deficiency Galactosemia

علائم بالینی

علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.

• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می‌کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
• دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
• دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.

روش تشخیص

• سرم و گلبولهای قرمز: گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا.
• ادرار: مواد احیاء‌کننده مثبت.
• بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
• با صدمه توبولهای کلیه: در ادرار مواد احیاء‌کننده مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز و آلبومین بالا.

درمان

حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.

عوارض

عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.

نگارخانه

• 
•