سندرم روبینستاین-طیبی
در درستی این مقاله اختلاف نظر وجود دارد. (مارس ۲۰۱۹) |
سندروم روبینستاین-طیبی (به انگلیسی: Rubinstein–Taybi syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی بسیاری از سیستمهای بدن تأثیر میگذارد. RSTS با تأخیر رشد، ویژگیهای متمایز صورت، ناتوانی فکری (با IQ متوسط از ۳۶–۵۱)، انگشتان بزرگ و مشکلات تغذیه (دیسفاژی) مشخص میشود. ویژگیهای چهره RSTS شامل چشمان بسته به سمت پایین (شکافهای شکسته پالپبرال)، مژههای طولانی، ابروهای منقبض رو به بالا، سپتوم بینی کم کالین (کولملا) و پوسیدگی در طرف زاویه دندان پیشانی (تالون cusps). مدیریت معمولاً شامل نظارت بر رشد و تغذیه، ارزیابی چشم و شنوایی سالانه و ارزیابی اختلالات قلب، دندان و کلیه میشود.[۱][۲]
| سندرم روبینستاین-طیبی | |
|---|---|
 | |
| بیمار مبتلا به سندرم روبینستاین-طیبی | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
علائم و نشانهها
ویرایشRSTS یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است بر بسیاری از سیستمهای بدن تأثیر بگذارد. اختلالات شامل انگشتان گسترده، تأخیر در رشد، تأخیر گفتاری، ناتوانی فکری، اختلالات مشخص سر و صورت (اختلال حرکتی)، مشکلات تنفسی و تغذیه (دیسفاژی) و ناهنجاریهای تخمدانی است. در برخی افراد ممکن است پوست، قلب یا سیستم تنفسی نیز تحت تأثیر قرار گیرد. علائم مرتبط با RSTS از فرد به فرد بسیار متفاوت است.[۳][۴]
اکثر نوزادان مبتلا به RSTS دارای انگشتان بزرگ هستند که به دلیل گسترده بودن استخوانها در انگشت شست و انگشتان بزرگ (فالانگهای پایانی) غیرطبیعی هستند. انگشت پنجم ممکن است در موقعیت خمیدگی (klinodactyly) ثابت شود.
علل سندروم روبینستاین-طیبی
ویرایشدر بیشتر کودکان آسیب دیده، RSTS به عنوان نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید (de novo) رخ میدهد که در والدین وجود ندارد.RSTS همچنین ممکن است در یک الگوی غالب اتوزوم به ارث برده شود، به این معنی که اگر فرد دارای RSTS باشد، هر یک از فرزندانش ۵۰٪ احتمال RSTS دارد. شایعترین ژن مسئول RSTS ژن CREBBP است. انواع پاتوژنیک در ژن CREBBP در ۶۰–۵۰٪ از افراد مبتلا به RSTS شناسایی شدهاند. جهش در ژن EP300 در ۳ تا ۸ درصد افراد مبتلا به RSTS شناسایی شدهاست.[۵]
شیوع سندروم
ویرایشRSTS یک اختلال نادر است که در مردان و زنان به میزان مساوی تأثیر میگذارد. بروز دقیق RSTS ناشناخته است، اگر چه یک مطالعه در هلند تخمین میزند که میزان آن یک در بین ۱۲۵۰۰۰ نفر باشد.
بیماریهای مرتبط با سندروم روبینستاین-طیبی
ویرایشعلائم اختلالات زیر میتواند شبیه به سندرم روبینستاین-طیبی باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:
- سایمت ساتره-چوتزن: برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، “Saethre Chotzen” را به عنوان عبارت جستجوی خود در پایگاه داده بیماریهای نادر قرار دهید.[۶]
- سندرم گرف سولفالوپلی سیندیکتاتیلی (GCPS): برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، به عنوان عبارت جستجوی خود را در پایگاه اطلاعات بیماریهای نادر، “سندرم ” را انتخاب کنید.
ویژگیهای صورت سندرم فلوتینگ-هاربر ممکن است در بعضی افراد شبیه به RSTS باشد. این سندرم با ویژگیهای منحصر به فرد صورت، وزن کم هنگام تولد و قد کوتاه مشخص میشود که بین سنین ۶ تا ۱۲ ساله طبیعی میشود. ژن CREBBP (شناسایی شده در ۵۰ تا ۶۰ درصد افراد مبتلا) یا در ژن EP300 (شناسایی شده در ۳ تا ۸ درصد از افراد RSTS).
درمان
ویرایشمدیریت RSTS به سمت علائم خاص هر فرد هدایت میشود. مدیریت ممکن است هماهنگی یک تیم از متخصصان، از جمله متخصصان اطفال، پزشکان تشخیص و درمان نارساییهای قلبی (متخصصین قلب)، اختلالات اسکلتی (متخصصان ارتوپدی)، مشکلات شنوایی (متخصصان شنوایی)، اختلالات دستگاه ادراری (ارولوژیست)، اختلال عملکرد کلیه (نفرولوژیستها)، و همچنین دندانپزشکان، فیزیوتراپها، آسیب شناسان گفتار، متخصصین تغذیه، و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی. پارامترهای رشد باید بهطور منظم بر روی یک نمودار رشد خاص RSTS ترسیم شوند. باید سالانه نظارت معمول برای اختلالات قلب، دندان و کلیوی وجود داشته باشد.
جراحی ارتوپدی، فیزیوتراپی یا سایر تکنیکهای حمایتی ممکن است به درمان برخی ناهنجاریهای اسکلتی که بهطور بالقوه مرتبط با RSTS مانند اسکولیوز باشد کمک کند. در برخی موارد، ممکن است عمل جراحی بر روی دست یا پا انجام شود، به ویژه هنگامی که انگشتان اضافی وجود داشته باشد. افراد آسیب دیده ممکن است نیاز به مداخله اولیه برای جلوگیری یا نظارت بر مشکلات تنفسی و تغذیه داشته باشند. مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و افراد خانواده آنها توصیه میشود.
منابع
ویرایش- ↑ Petrij, F; Dauwerse, HG; Blough, RI; Giles, RH; van der Smagt, JJ; Wallerstein, R; Maaswinkel-Mooy, PD; van Karnebeek, CD; van Ommen, GJ; van Haeringen, A; Rubinstein, JH; Saal, HM; Hennekam, RC; Peters, DJ; Breuning, MH (March 2000). "Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations". Journal of Medical Genetics. 37 (3): 168–76. doi:10.1136/jmg.37.3.168. PMC 1734540. PMID 10699051.
- ↑ López M, García-Oguiza A, Armstrong J, García-Cobaleda I, García-Miñaur S, Santos-Simarro F, Seidel V, Domínguez-Garrido E (2018). "Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum". BMC Medical Genetics. 19. doi:10.1186/s12881-018-0548-2. PMC 5839060. PMID 29506490. Article No. 36.
- ↑ Bourtchouladze R, Lidge R, Catapano R, et al. (September 2003). "A mouse model of Rubinstein-Taybi syndrome: defective long-term memory is ameliorated by inhibitors of phosphodiesterase 4". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 100 (18): 10518–22. Bibcode:2003PNAS..10010518B. doi:10.1073/pnas.1834280100. JSTOR 3147748. PMC 193593. PMID 12930888.
- ↑ Alarcón JM, Malleret G, Touzani K, et al. (June 2004). "Chromatin acetylation, memory, and LTP are impaired in CBP+/- mice: a model for the cognitive deficit in Rubinstein-Taybi syndrome and its amelioration". Neuron. 42 (6): 947–59. doi:10.1016/j.neuron.2004.05.021. PMID 15207239. S2CID 15669747.
- ↑ «Rubinstein Taybi Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (به انگلیسی). دریافتشده در ۲۰۱۹-۰۳-۰۷.
- ↑ Hennekam RC (Sep 2006). "Rubinstein-Taybi syndrome". Eur J Hum Genet. 14 (9): 981–985. doi:10.1038/sj.ejhg.5201594. PMID 16868563.