کمبود آپولیپوپروتئین ب
(تغییرمسیر از نقص آپولیپوپروتئین ب)
کمبود آپولیپوپروتئین ب یا نارسایی آپولیپوپروتئین ب (به انگلیسی: Apolipoprotein B deficiency) که گاه کمبود خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی غالب در نتیجۀ جهش بدمعنی چربی‌ها است. این بیماری وابستگی گیرنده آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ برای گیرنده کم‌تراکمی لیپوپروتئین (LDL Receptor) را کاهش می‌دهد. در هموزیگوت‌های مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوت‌های مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).
| کمبود آپولیپوپروتئین ب | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۱۰۷۷۳۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 34399 |
| سمپ | D052476 |
نقص بیوشیمی ویرایش
کمبود ApoB-100
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.
درمان ویرایش
مانند کمبود گیرندهٔ لیپوپروتئین با تراکم پائین است.
منابع ویرایش
- ↑ بیماری‌های متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی