فیبروز سیستیک: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
Paiamshadi (بحث | مشارکتها) |
|||
خط ۲۰:
'''فیبروز کیستیک''' {{انگلیسی|Cystic Fibrosis}} به صورت مخفف {{انگلیسی|CF}}، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی است که به علت جهشهایی در [[ژن]] تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود.این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2تا3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده ( پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان [[اروپا|اروپایی]] شمالی می‌باشد.
== آسیب شناسی ==
ژن اين بيماری بر روی كروموزوم 7 قرار
CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راه‌های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع [[مخاط|مخاطی]] (موکوس) ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، [[پانکراس]]، دستگاه [[صفرا|صفراوی]]، [[دستگاه تناسلی]] مذکر، [[روده]] و غدد
عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماه‌های اول عمر، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی، آنزیمهای ضد [[باکتری|باکتریایی]] میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.
| |||