هموفیلی بی: تفاوت میان نسخه‌ها

هموفیلی از قرن پانزدهم به عنوان یک بیماری ارثی در بعضی خانواده‌های سلطنتی اروپا شناخته شده بود. از نشانه‌های بیماری زمان انعقاد خون طولانی و خونریزی غیر طبیعی است که از دوران کودکی آشکار می‌شود. خونریزی مفصلی بارزترین نشانه خونریزی است<ref>Freedman, S.J. , et al. , Structure of the metal-free gamma-carboxyglutamic acid-rich membrane binding region of factor IX by two-dimensional NMR spectroscopy. J Biol Chem, 1995. 270(14): p. 7980-7</ref>. احتمال وقوع هموفیلی در مردان بیشتر از زنان است. هموفیلی نوع A رایج‌تر است به طوری که از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد مذکر متولد شده در دنیا یک یا دو نفر مبتلا به هموفیلی A هستند<ref>Freedman, S.J. , et al. , Structure of the metal-free gamma-carboxyglutamic acid-rich membrane binding region of factor IX by two-dimensional NMR spectroscopy. J Biol Chem, 1995. 270(14): p. 7980-7</ref>.

 

انعقاد خون فرایندی است که در طی آن لخته خونی تشکیل می‌شود. در طی آسیب به دیواره رگ و برای حفظ حالت همئوستاز بدن دیواره رگ بوسیله لخته خون پوشیده می‌شود تا ترمیم رگ صورت گیرد. هر گونه نقص در فرایند انعقاد منجر به ادامه خونریزی و بروز بیماریهایی از جمله امبولسیم می‌گردد. فرایند همئوستاز در ۲ مرحله رخ می‌دهد. مرحله اول شامل فعال شدن پلاکتها و تشکیل پلاکت همئوستاتیک در محل آسیب رگی است و مرحله دوم که همئوستاز ثانویه نام دارد با فعال شدن فاکتورهای انعقادی همراه است و در کل این دو مرحله سبب تشکیل لخته خون در محل آسیب رگی می‌شود<ref>Matthew, D. , et al. , Blood Clotting in Minimally Altered Whole Blood. Blood, 1996. 88: p. 3432-3445</ref>.

 

فاکتور ۹ انسانی بالغ یک گلیگوپروتئین تک زنجیره با طول ۴۱۵ اسید آمینه و وزن مولکولی حدود ۵۷ کیلو دالتون است. این زیموژن سرین پروتئاز در کبد به عنوان یک ملکول پیش ساز که تغییرات زیادی را پیش از ترشح به خون متحمل می‌شود، سنتز می‌گردد و جهت فعالیت خود در مسیر انعقادی به ویتامین K وابسته است<ref>Tuddenham, E.D.G. and D.N. Cooper, Factor IX and haemophili B. In The Molecular Genetics of Haemostasis and its Inherited Disorders. Oxford University Press; New York, USA, 1994: p. 87-111.</ref>. مقدار آن ۵ میکروگرم به ازای هر میلی لیتر خون طبیعی گزارش شده است. حذف و یا کاهش سطح فاکتور ۹ فعال در خون مسئول بیماری خونی شدیدی است که هموفیلی B یا کریسمس نامیده می‌شود<ref>Miao, C.H. , et al. , Inclusion of the hepatic locus control region, an intron, and untranslated region increases and stabilizes hepatic factor IX gene expression in vivo but not in vitro. Mol Ther, 2000. 1(6): p. 522-32.</ref>.