بیماری هانتینگتون: تفاوت میان نسخهها
محتوای حذفشده محتوای افزودهشده
برچسب: نیازمند بازبینی |
برچسب: نیازمند بازبینی |
||
خط ۲۰:
آزمایشهای انجام شده بر موشهایی که [[دستکاری ژنتیکی]] شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سهگانهی حرکات غیرطبیعی کره،اختلالات شناختی،واختلالات روانی شناخته میشود.
== ژن و پروتئین هانتینگتین ==
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه [[نوکلئوتید|نوکلئوتیدی]] CAG درژن HD ایجاد میشود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام '''هانتینگتین''' را کد میکند. هانتینگتین در [[سپتوپلاسم]] سلولهای عصبی و متصل با غشا ها، [[وزیکول|وزیکولها]] و [[اسکلت سلولی]] وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین میشود. این توالی باعث اتصال پروتئینهای هانتنیگتین و پروتئینهای دیگر بهم میشود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلولهای عصبی مغز میشود.
== بیماریهای دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین ==
|