بیماری هانتینگتون: تفاوت میان نسخه‌ها

هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه [[نوکلئوتید|نوکلئوتیدی]] CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام '''هانتینگتین''' را کد می‌کند. هانتینگتین در [[سپتوپلاسم]] سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، [[وزیکول|وزیکولها]] و [[اسکلت سلولی]] وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. هانتیگتنهانتیگتون کلسیوروتسین با کاهش کلسیم ذخیره ای در بافت های کششی عضلانی ایجاد می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند. از درمان های موثر در نوع بلاکینگ می توان به کلسیم درمانی به همراه شنا و داروهای نوروفیبولاکتیک اشاره کرد.