نشانگان آشر: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
گسترش مقاله |
بهبود/اضافه کردن منبع |
||
خط ۱۶:
'''نشانگان آشر''' {{انگلیسی|Usher syndrome}} یک [[بیماری ژنتیکی]] است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله [[ناشنوایی]]٬ اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد واختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است.<ref name="mets_2000" >{{cite journal | author = Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB | year = 2000 | title = Early diagnosis of Usher syndrome in children | journal = Transactions of the American Ophthalmological Society | volume = 98 | pages = 237–45 | pmid = 11190026 | pmc = 1298229}}</ref> سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی ''چارلز آشر'' در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد.<ref name="Usher">{{cite journal | author = Usher C | year = 1914 | title = On the inheritance of Retinitis pigmentosa with notes of cases | journal = Roy. Lond. Ophthalmol. Hosp. Rep. | volume = 19 | pages = 130–236}}</ref>
این سندروم ازنظر کلینیکی و [[پزشکی بالینی|بالینی]] دارای هتروژنی بالایی است و گسترش آن در حدود یک در هر ده‌هزار مورد است بطوری‌که پنجاه درصد جمعیت نابینا و ناشنوا را به خود اختصاص می‌دهد.<ref>{{یادکرد وب |نویسنده = سپیده ساکت‌خو پژوهش‌گر ایرانی یهودی |نشانی= http://www.iranjewish.com/Essay/Essay_35_Jgneik.htm|عنوان=بررسی جایگاه‌های ژنی | ناشر = |تاریخ = پاییز۱۳۸۷|تاریخ بازبینی= }}</ref>
== جستارهای وابسته ==
| |||