از دنباله توالی‌ها در آزمون‌های ژنتیکی که میزان مستعد بودن یک فرد را برای یک بیماری ژنتیکی می‌سنجند، استفاده می‌شود. همچنین، در یافتن روابط خانوادگی نیز این توالی‌ها کاربرد دارنددارن<ref> "Genetic Testing". nih.gov.</ref>د. در حالت معمول، هر قرد دو نسخه از یک ژن را با خود دارد که یکی از این دو از پدر و دیگری از مادر وی به ارث رسیده است. ژنوم انسان در حدود 20000 تا 25000 ژن دارد. آزمون‌های ژنتیکی هر گونه تغییری در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و یا پروتئین‌ها را تشخیص می‌دهند <ref> "What is genetic testing?". Genetics Home Reference. 16 March 2015</ref>. با استفاده از این آزمون می‌توان اختلالات ژنتیکی پیش آمده در افراد و میزان پیشرفت آن‌ها را تعیین نمود. امروزه، بیش از 100 روش برای آزمون ژنتیکی وجود دارد و بسیاری از روش‌های دیگر در حال توسعه هستند.<ref> "Definitions of Genetic Testing". Definitions of Genetic Testing (Jorge Sequeiros and Bárbara Guimarães). EuroGentest Network of Excellence Project. 2008-09-11. Archived from the original on February 4, 2009. Retrieved 2008-08-10.</ref>
