هموفیلی: تفاوت میان نسخه‌ها

| MeshID = D025861

}}

'''هِموفیلی''' یا '''خون‌تَراوی''' دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آنها توان بدن برای ایجاد [[لخته]] و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. [[هموفیلی آ]] (نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. [[هموفیلی بی]] (نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.

 

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

 

 

این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز می‌شوند.

اگر چه کار آزماییهای فعلی [[ژن درمانی]] بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.

هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش [[مهندسی ژنتیک]] نیز تهیه شده و بنام [[ادویت]] (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع [[بیوژنریک]] یا [[بیوسیمیلار]] این دارو توسط شرکت [[آریوژن]] تولید شده و بنام [[آریوسون]] در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است.{{مدرک}}

 

== خطر توارث ==

بیشتر خونریزیهای داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه، لگن و دیده می‌شود؛ که بیشتر در افراد نوع شدید اتفاق می‌افتد. خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت ومفصل شده و مفصل متورم و دردناک می شودو از کار می‌افتد. بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوراپ آشنا به هموفیلی و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک نمود. چون تجمع خون در مفصل برای طولانی مدت باعث تخریب مفصل می‌شود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند؛ و هم استعداد خونریزی خودبخودی و مجدد را بالا می‌برد.

 

 

== منابع و پانویس ==

{{بیماری‌های خون}}

{{داده‌های کتابخانه‌ای}}

[[رده:هموفیلی]]

[[رده:اختلال انعقاد خون]]

[[رده:بیماری‌های ژنتیکی وابسته به کروموزوم ایکس]]