پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از [[اسید آمینه]] [[گلوتامین]] تولید می‌کنند، دارد.
به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های [[آلزایمر]] و [[پارکینسون]] نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله [[نورودژنراسیون]] انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما [[سازوکار]]های (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.
تشخیص:
تشخيص مبتلايان با انجام آزمايش PCR شناسايي کننده تکرارهاي نوکلوئيدي در ژن HD انجام مي شود. ابتدا از يک جفت پرايمر A و B استفاده مي شود. اين پرايمرها ناحيه بسط يافته در ژن HD را احاطه مي کنند. در صورت شناسايي قطعه اي با تکرارهاي بيش از 38، فرد بيمار گزارش مي شود. در اين PCR افرادي که هتروزگوت براي الل هاي طبيعي باشند و همچنين اکثريت الل هاي بيماري زا با توالي هاي بسط يافته شناسايي مي شوند.
مشاهده يک تک باند در آزمايش PCR انجام شده با پرايمرهاي A و B مي تواند به دو صورت تعبير شود، فرد هموزيگوت واقعي است و يا اينکه زياد بودن تعداد تکرارهاي ژن هانتينگتون مانع از انجام PCR شده است. به عبارت ديگر الل حاوي بسط‌هاي بسيار زياد CAG در آزمايش PCRتکثير نيافته است. به منظور تفريق اين دو گروه،آزمايش PCR ديگري با استفاده از جفت پرايمر A و C انجام مي گيرد. اين پرايمرها به گونه‌اي طراحي شده‌اند که علاوه بر ناحيه بسط يافته ژن هانتينگتون ناحيه پلي مورفيسمي از تکرارهاي CCG درست در انتهاي´3 تکرارهاي CAG اين ژن را نيز شامل مي‌شود. از آنجايي که اين ناحيه بسيار پلي مورف است، حتي در افراد هموزيگوت براي ژن هانتينگتون توالي آن متفاوت است. بنابراين در صورتيکه هموزيگوتي واقعي باشد دو قطعه حاصل مي شود. اما افرادي که باز هم هموزيگوت باشند اين هموزيگوتي مي‌تواند ناشي از وجود الل بسط يافته باشد. البته اين مسئله بايد با استفاده از تکنيک ساترن بلات و پروپ‌هاي اختصاصي مورد آزمايش قرار گيرند.
