گزرودرما پیگمنتوزوم: تفاوت میان نسخه‌ها

محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
Rezabot (بحث | مشارکت‌ها)
ابرابزار گسترش مقاله
خط ۳:
Image = Xeroderma pigmentosum 02.jpg|
Caption = دختری هشت‌ساله اهل [[گواتمالا]] که دچار خشک‌پوستی رنگدانه‌ای شده‌است.<ref name="ReferenceA">{{Cite doi/10.1186.2F1757-1626-1-254}}</ref>|
DiseasesDB = 14198۱۴۱۹۸ |
ICD10 = {{ICD10|Q|82|1|q|80}} |
ICD9 = {{ICD9|757.33}} |
ICDO = |
OMIM = |
MedlinePlus = 001467۰۰۱۴۶۷|
eMedicineSubj = derm |
eMedicineTopic = 462۴۶۲ |
eMedicine_mult = {{eMedicine2|neuro|399}} |
MeshID = D014983 |
}}
'''گزرودرما پیگمنتوزوم''' (Xeroderma pigmentosum) خشکییک پوست[[اختلال همراهژنتیکی]] با[[اتوزوم|اتوزومی]] نادر است که بر اثر آن عامل [[بازسازی دی‌ان‌ای]] آسیب دیده بوسیلهٔ اشعهٔ [[فرابنفش]]، کارایی خود را از دست می‌دهد.<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. {{ISBN|0-7216-2921-0}}.</ref>{{rp|574}} این اختلال، خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی [[پوست]] استرا همراه دارد.<ref>[http://ehr2.behdasht.gov.ir/lab/Concept/GetConcept/52944 پایگاه اطلاع‌رسانی داده‌های آزمایشگاهی]، بازدید: فوریه ۲۰۱۳.</ref>
 
خشک‌پوستی رنگدانه‌ای گروهی از اختلال نادر توارثی [[جورفام‌تن]]ی <sup>autosomal</sup> مغلوب است که در آن حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان‌های پوستی و چشمی وجود دارد.
 
== تظاهرات بالینی ==
بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم وخطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی وچشم مشخص شده است. اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر- هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است.۳۰% ۳۰٪ افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز می‌دهند.
 
== بیماریزایی ==
خط ۲۷:
 
== تشخیص ==
تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزا کلینیکی و براساس شرح حال حساسیت شدید پوستی به نور خورشید و سرطان پوست است. ویژگی‌های کلاسیک خشک‌پوستی رنگدانه‌ای (XP) پوست پیگمانته شبیه سنگفرش است. برای تائیدتأیید تشخیص، نمونه‌برداری از پوست انجام می‌شود تا ترمیم دی‌ان‌ای و حساسیت به پرتوهای فرابنفش در فیبروبلاستهای پوست ارزیابی شود.
 
== درمان ==