بیماری هانتینگتون: تفاوت میان نسخه‌ها

محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
جز ←‏جایگزینی با [[وپ:اشتباه|اشتباه‌یاب]]: هانتنیگتین⟸هانتینگتون، هانتینگتین⟸هانتینگتون، می‌شودکه⟸می‌شود که، هانتینگنین⟸هانتینگتون، ها...
خط ۱۷:
 
'''بیماری هانتینگتون''' {{به انگلیسی|Huntington's disease}} در نکوداشت [[جرج هانتینگتون]] چنین نام گرفته‌است.
از [[علائم بیماری|علائم]] '''بیماری هانتینگتون''' (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات [[آسیب‌شناسی|آسیب‌شناختی]] (پاتولوژیکپاتولوژی) در [[یاخته]]‌های [[مغز]] می‌باشد. این بیماری در اثر [[جهش]] در ژن کد کننده [[پروتئین]] هانتینگتینهانتینگتون ایجاد می‌شود.
آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که [[دستکاری ژنتیکی]] شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می‌شود.
 
== ژن و پروتئین هانتینگتینهانتینگتون ==
هانیتنگتون،هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه [[نوکلئوتید]]ی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتیئنیپروتئینی بنام '''هانتینگتینهانتینگتون''' را کد می‌کند. هانتینگتینهانتینگتون در [[سپتوپلاسم]] سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، [[وزیکول]]ها و [[اسکلت سلولی]] وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئنپروتئین هانتینگتینهانتینگتون می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتینهانتینگتون و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگینهانتینگتون در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکهمی‌شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین،هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.
 
== بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین ==