بیماری هموفیلی B یا کریسمس یک بیماری ارثی و از پرهزینه ترین بیماریهای کشور است که در نتیجه حذف یا کاهش سطح فاکتور ۹ فعال در خون ایجاد میشود[۲]<ref>White, G.C. , et al. , Mammalian recombinant coagulation proteins: Structure and function. Transfusion Science, 1998. 19(2): p. 177-189.</ref>. هموفیلی به ندرت در زنان دیده می شودمیشود زیرا وابسته به کروموزوم X است.<ref>Hiroshi, M. , et al. , Crystal structure of an anticoagulant protein in complex with the Gla domain of factor X. PNAS, 2000. 98: p. 7230-7234</ref>. متوسط سن تشخیص هموفیلی در موارد شدید حدود ۹ ماهگی و در موارد متوسط حدود ۲۲ ماهگی است. شایع ترین نشانهها در آغاز بیماری، خونریزی بافتهای نرم، خونریزی در محل تزریق، زخم یا جراحی و خونریزی حفره دهانی میباشد. خونریزی درون ماهیچه و مفصلها که از ویژگیهای بیماری است، الزاماً در ابتدا دیده نمیشود. اختصاصی ترین نشانه هموفیلی، خونریزی مفصلی است که معمولاً هنگامی که کودک راه رفتن را میآموزد بروز میکند. موارد خونریزی مفصلی اولیه نسبتاً بی ضرر است و هنگامی که خون جذب شود و تورم از بین رود، فعالیت و حرکت طبیعی مفصل باز میگردد اما به مرور زمان پس از خونریزیهای مکرر تغییرات مفصلی (آتروپاتی) پدید آمده و به غضروف و استخوانها و بافتهای نرم آسیب میرسد. شایان ذکر است که شایع ترین علت مرگ در بیماران هموفیلی، خونریزی مغزی است و ضربههای خفیف میتواند خونریزی مغزی شدیدی را ایجاد کند.<ref>Carmen, E. , et al. , Hemophilia B in a female caused by skewed inactivation of the normal X-chromosome. Haematologica, 2000. 85: p. 1092-1095</ref>. به طور کلی بیماری در سه شکل خفیف، ملایم و شدید دیده میشود که در مبتلایان میزان فاکتور ۹ عملکردی پلاسمایی به ترتیب ۳۰٪-۶، ۵٪-۲ وکمتر از ۱٪ میباشد<ref>Giangrande, P.L. , Treatment of patients with haemophilia and inhibitory antibodies. Indian J Pediatr, 2003. 70(8): p. 655-9.</ref>.