بیماری پروانهای: تفاوت میان نسخهها
محتوای حذفشده محتوای افزودهشده
FreshmanBot (بحث | مشارکتها) جز اصلاح فاصله مجازی + اصلاح نویسه با استفاده از AWB |
|||
خط ۱:
'''بیماری پروانهای''' ('''اپیدرمولیز بولوزا''' {{به فرانسوی|épidermolyse bulleuse}} یا '''اپیدرمولیزیس بولوسا''' {{به انگلیسی|Epidermolysis bullosa}} ('''ایبی''': EB))یک بیماری ارثی در بافتهای پوستی میباشد که در [[پوست]] و [[غشای مخاطی]] ایجاد [[تاول]] میکند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر میکند. این بیماری از یک [[جهش]] ژنتیکی در [[کراتین]] یا [[کلاژن]] ایجاد میشود.<ref>D.J. Prockop and L. Ala-Kokko. "342". Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th ed.</ref> این بیماری در تمامی گروههای قومی و نژادی رخ میدهد و
در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایههای پوستی را جدا کرده و ایجاد [[تاول]] میکند. افراد دچار شده به این بیماری در معرض ریسک [[سرطان پوست]] میباشند.
خط ۱۴:
== علت بیماری ==
اغلب افراد مبتلا به ایبی این حالت را از طریق ژنهای معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی
در یک نوع [[غالب]] (نمایان) غیر جنسی از ایبی، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده میشود، و در آنجا یک احتمال ۵۰ درصدی (۱ در ۲) با هر بارداری وجود دارد که یک نوزاد ایبی خواهد داشت. در یک شکل [[مغلوب]] (نهفته) غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده میشود. هیچیک از والدین [[نشانه هایبیماری]] را نشان ندادهاند؛ فقط احتیاج بود
گرچه ایبی ساده میتواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولاً به عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده میشود. در ایبی ساده، ژنهای معیوب آنهایی هستند که دستورهایی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایهٔ بالای پوست، تهیه میکنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده، تولید تاول میکند.
در ایبی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژنهای به ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیر جنسی) که به صورت طبیعی
[[پرونده:Skin structure v1.jpg|چپ|600px]]
خط ۳۱:
متخصصان پوست میتوانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول هاست و اینکه با انجام [[بافتبرداری]] (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش میشود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ایبی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک [[میکروسکوپ نوری]] است تا دیده شود که پروتئینهایی که برای شکل دهی الیافهای کوچک متصل و الیافها یا همی دسموزومها نیاز میباشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافتهاند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک [[میکروسکوپ الکترونی]] پرقدرت است، که میتواند برای تشخیص نارساییهای ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.
تکنیکهای اخیر این امکان را به وجود آوردهاند که ژنهای معیوب را در بیماران مبتلا به ایبی و اعضای خانوادهٔ
== علایم ==
خط ۴۱:
* تاول زدن نزدیک چشم و بینی
* تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
* تاول زدن پوست
* وجود تاول در بدو تولد
* مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
خط ۵۱:
=== ایبی اتصالی ===
این بیماری معمولاً شدید است. در جدیترین اشکالش، تاولهای بزرگ، جریحه دار (زخم دار) روی صورت، بدن، و پاها میتواند به سبب عفونتهای عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهیدراسیون (آب گیری) شدید میشود، زندگی را تهدید کند. زندگی همچنین به توسط تاولهایی که بر مری، مجرای تنفسی بالایی، معده (شکم)، رودهها، دستگاه ادراری- تناسلی اثر میگذارند، تهدید میشود. نشانههای دیگری در هر دو شکل شدید و خفیف Jایبی شامل زبری و ضخیم شدن ناخنهای دست یا ناخنهای انگشتهای پا؛ نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه) تاولهایی روی پوست سر یا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسی در اثر زخم)؛ [[سوء تغذیه]] و کم خونی؛ کندی رشد؛ درگیری بافت نرم درون دهان و بینی؛ و
=== ایبی اضمحلالی ===
اشکال نمایان (غالب) و نهفتهٔ (مغلوب) ایبی دی اندکی علائم مختلف دارند. در بعضی اشکال نمایان و نهفتهٔ خفیف، تاولها ممکن است فقط روی دستها، پاها، آرنجها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخنها معمولاً
== درمان ==
افراد مبتلا به اشکال خفیف ایبی ممکن است درمان گستردهای نیاز نداشته باشند. در هر صورت،
=== جلوگیری از تاول ===
در بسیاری از اشکال ایبی، تاولها با اندکی فشار یا سایش شکل خواهند گرفت. این موضوع ممکن است والدین را مردد کند که نوزادان نوباوه را بردارند و در آغوش بگیرند. در هر صورت، یک نوزاد نیاز دارد که تماس و عاطفهٔ یک انسان آرام را احساس کند، و بتواند زمانی که روی یک پارچهٔ نرم قرار
مواردی که میتوانند برای محافظت از آسیب پوستی انجام شوند:
خط ۷۰:
=== مراقبت از پوست تاول زده ===
زمانی که تاولها ظاهر میشوند، اهداف مراقبت کاهش درد یا ناراحتی، جلوگیری از دست دادن بیش از حد آب بدن، توسعهٔ بهبودی و پیشگیری از عفونت است. ممکن است دکتر یک مسکن خفیف برای جلوگیری از ناراحتی در هنگام تعویض باندپیچی (نوار زخم بندی)، تجویز کند. باندپیچیهایی که به پوست چسبیدهاند را میتوان با آغشته کردن
تاولها میتوانند خیلی بزرگ شوند و زمانی که میترکند تولید یک زخم بزرگ کنند؛ بنابراین، یک پزشک متخصص احتمالاً دستورالعملهایی تهیه خواهد کرد در رابطه با اینکه چگونه یک تبخال را در مراحل اولیه اش
یک محیط مرطوب و معتدل بهبودی را توسعه میدهد، ولی تخلیهٔ سنگین از نواحی تاول ممکن است بیشتر پوست را آتشی کند، و یک باندپیچی جاذب یا اسفنجی ممکن است نیاز باشد. همچنین باندپیچیهای لایه تماسی وجود دارند جاییکه یک لایهٔ غربال از طریق مایع تخلیه شده میتواند روی زخم عبور کند و توسط یک لایهٔ جاذب بیرونی پوشیده شود. دکتر یا دیگر متخصصان مراقبت از سلامت ممکن است گاز یا باندپیچی را توصیه کنند که با وازلین نفت، گلیسیرین، یا مواد مرطوب آغشته میشوند، یا ممکن است باندپیچیها یا محصولات مراقبت از زخم وسیعتری (جامعتری) پیشنهاد کند.
خط ۸۴:
تاولهایی که در دهان و مری در بعضی از افراد مبتلا به ایبی شکل میگیرند احتمال دارد که سبب اشکال در جویدن و بلعیدن غذا و نوشیدنیها باشند. اگر غذا (شیر) دادن با سینه یا بطری تاولهایی را نتیجه دهد، میتوان کودک را با استفاده از یک پستانک بچه (یک پستانک نرم با سوراخهای بزرگ)، یک پستانک [[کام شکافته]]، یک [[قطره چکان]] چشم، یا یک سرنگ غذا داد. زمانی که کودک به اندازهٔ کافی بزرگ است که در غذا خوردن درگیر شود، افزودن مایع اضافه به غذای پوره شده (خیساندهٔ مالت آسیاب شده) بلعیدن آن را آسانتر میکند. لعابدارها (آبگوشت)، نوشیدنیهای شیر، [[سیب زمینی]]های نرم شده، فرنیها، و پودینگها را میتوان به نوزادان نوباوه داد. در هر صورت، هرگز غذا نباید خیلی داغ سرو شود.
متخصصان تغذیه اعضای مهم تیم مراقبت از سلامت هستند که به افراد مبتلا به ایبی یاری میکنند.
بهداشت خوب دهان بسیار مهم میباشد. بهتر میباشد به [[دندان پزشکی]] مراجعه شود که تجربه کار کردن با ایبی را داشته باشد.
=== درمان مربوط به جراحی ===
درمان مربوط به جراحی ممکن است در بعضی از اشکال ایبی ضرورت داشته باشد. افراد مبتلا به اشکال شدید ایبی اضمحلالی نهفتهٔ غیر جنسی که در
=== جلوگیری از تحلیل مفاصل ===
خط ۹۵:
=== درمانهای دیگر ===
درمانهای دیگر ایبی که تحت بررسی میباشند شامل [[ژن درمانی]] و پروتئین درمانی میشوند. یکی از اولین نمونه ژن درمانی روی یک کودک متولد سوریه در سال 2015 در آلمان انجام شد. در این نوع درمان، چهار سانتیمتر مربع از پوست بیمار در
== پیشگیری ==
اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ایبی یا کسانی که میدانستند
برای افرادی که قصد بچهدار شدن دارند و سابقه ایبی در خانوادهشان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه میشود. در حین بارداری تستهایی برای تشخیص جنین وجود دارد که میتوان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ایبی ناشی از ازدواج فامیلی والدین میباشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.
|