آزمایش ژنتیک: تفاوت میان نسخه‌ها

غربالگری نوزاد پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود. نمونه خون از نوزادان ۲۴–۴۸ ساعت پس از تولد با پاشنه پا جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در ایالات متحده، روش غربالگری نوزادان متفاوت است، اما همه ایالت‌ها طبق قانون برای حداقل ۲۱ اختلال آزمایش می‌شوند. اگر نتایج غیرطبیعی حاصل شود، لزوماً به معنای این نیست که کودک دارای اختلال است. آزمایش‌های تشخیصی باید از غربالگری اولیه برای تأیید بیماری پیروی کنند. آزمایش معمول برای نوزادان برای اختلالات خاص، استفاده گسترده‌تر از آزمایش ژنتیکی است. میلیون‌ها نوزاد در هر سال در ایالات متحده آزمایش می‌شوند. همه دولتها در حال حاضر نوزادان را برای فنیل کتونوری (یک بیماری ژنتیکی که علت بیماری روانی را درمان می‌کند) و کم‌کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) را آزمایش می‌کند. افراد مبتلا به PKU آنزیمی ندارند که نیاز به فرآوری فنیل آلانین اسید آمینه دارند که مسئول رشد طبیعی کودکان و استفاده از پروتئین نرمال در طول عمر آنهاست. اگر یک [[فنیل آلانین]] بیش از حد وجود داشته باشد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد می‌شود. غربالگری نوزادان می‌تواند حضور PKU را تشخیص دهد، به طوری که بچه‌ها بتوانند برای جلوگیری از اثرات این اختلال به موقع به رژیم غذایی خاصی برسند.<ref>{{یادکرد خبر|عنوان=Genetic Testing: MedlinePlus|نشانی=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/genetictesting.html|زبان=en|تاریخ بازبینی=2018-07-16}}</ref>