تفاوت میان نسخه‌های «پروتئین متصل‌شونده به E3»

جز
ابزار پیوندساز: افزودن پیوند آنتی‌ژن به متن
جز (ابزار پیوندساز: افزودن پیوند آنتی‌ژن به متن)
 
== اهمیت بالینی ==
جهش در ژن «''PDHX''» سبب بروز یکی از انواع [[کمبود پیرووات دهیدروژناز]] می‌گردد. این پروتئین همچنین یک [[آنتی‌ژن]] ضعیف برای «آنتی‌بادی‌های ضد میتوکندری» (AMA) محسوب می‌شود که در ۹۵٪ بیماران مبتلا به «[[سیروز صفراوی]] اولیه» (PBC) یافت می‌شود و در نهایت منجر به [[سیروز کبدی|سیروز]] و نارسایی کبدی می‌گردد.<ref name="entrez"/><ref>{{cite journal | vauthors = McHugh A, Robe AJ, Palmer JM, Jones DE | title = PDC-E3BP is not a dominant T-cell autoantigen in primary biliary cirrhosis | journal = Liver International | volume = 26 | issue = 4 | pages = 406–13 | date = May 2006 | pmid = 16629643 | doi = 10.1111/j.1478-3231.2006.01253.x}}</ref>
 
== منابع ==