هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه [[نوکلئوتید]]ی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتئینی به نام '''هانتینگتون'''[[هانتینگتین]] را کد می‌کند. هانتینگتون در [[سپتوپلاسم]] سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، [[وزیکول]]ها و [[اسکلت سلولی]] وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتینگتون و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول‌ها یافت می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز یافت می‌شوند.
