چندریختی تک‌نوکلئوتید: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
Esi Gonzalez (بحث | مشارکت‌ها) بدون خلاصۀ ویرایش |
Esi Gonzalez (بحث | مشارکت‌ها) بدون خلاصۀ ویرایش |
||
خط ۲۲:
|}
اسنیپ‌ها در حالت عادی در امتداد [[دی‌ان‌ای]] یک فرد رخ می دهند. به طور متوسط در هر ۱۰۰۰ [[نوکلئوتید]] تقریبا یک اسنیپ رخ می دهد، که با یک حساب سرانگشتی یعنی۴ الی ۵ میلیون اسنیپ در ژنوم یک فرد وجود دارد.
<ref name="ncbi">https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/snp</ref> این گوناگونی ها ممکن است منحصر به فرد باشند یا اینکه در در افراد زیادی اتفاق بیفتند؛ دانشمندان بیش از ٣٣٥ میلیون اسنیپ در جوامع مختلف جهان یافته اند؛ که البته فقط حدود ۱٥ میلیون تای آن هستند که عملا به عنوان اسنیپ قبول می شوند، به این معنی که آن گروهی که کمترین فراوانی را بین گوناگونی های اسنیپ دارد در بیش از یک درصد نمونه ها یافت می شود. چندریختی تک-نوکلئوتید ممکن است بین یک از دسته‌های زیر بیفتد: دنبالهٔ کد در ژن‌ها، مناطق غیر کد در ژن‌ها، یا در مناطق بین‌ژنی در بین ژن‌ها. بیشتر از همه، این گوناگونی‌ها در دی‌ان‌ای بین ژن‌ها رخ می دهد. وقتی که اسنیپ‌ها درون ژن یا در یکی از منطقه های تنظیمی نزدیک ژن واقع می‌شوند، احتمال دارد که با اثر گذاشتن روی کارکرد ژن، نقش مستقیم‌تری در بیماری داشته باشند. مثلا یک تغییر در رشته دی‌ان‌ای می تواند به تغییر در دنباله پروتئینی که از آن تولید می شود منجر شود، یا ممکن است باعث شود پروتئین پیش از زمان طبیعی به پایان کار خود برسد؛البته اسنیپ‌ها درون یک دنبالهٔ کد لزوماً دنبالهٔ آمینواسید از پروتئینی که تولید شده‌است را تغییر نمی‌دهد و این به دلیل تباهیدگی کد ژنتیکی است. هم چنین اسنیپهایی که در ناحیه کد پروتئین نیستند ممکن است همچنان روی تکه کردن و نسخه‌برداری ژن تأثیر بگذارند. بیان‌هایی از ژن که از این نوع اسنیپ تأثیر پذیرفته باشند بیان‌های اسنیپی (SNP expression) نامیده می‌شوند.
سطر ۳۴ ⟵ ۳۶:
== استفاده و اهمیت ==
اسنیپ‌ها می توانند نقش نشانه‌گذار زیستی را ایفا کرده و به دانشمندان کمک کنند مکان ژن‌هایی را که با بیماری مرتبط‌اند را پیدا کنند.
بیشتر اسنیپ‌ها اثری روی سلامتی یا رشد ندارند. اما بعضی از این تفاوت‌های ژنتیکی نشان داده اند که در مطالعه سلامت انسان بسیار مهم هستند. محققان اسنیپهایی پیدا کرده اند که ممکن است در پیش بینی واکنش یک فرد به داروهای خاص، حساسیت او به فاکتورهای محیطی مثل [[زهرابه | زهرابه‌ها ]](به [[زبان انگلیسی|انگلیسی]]: [[:
<ref name = "def">https://www.nature.com/scitable/definition/single-nucleotide-polymorphism-snp-295</ref> همچنین اسنیپ‌ها می توانند برای ردیابی ارث‌بری ژن‌های بیماری در درون خانواده‌ها مورد استفاده قرار گیرند. مطالعات آینده تلاش خواهند کرد تا ژن‌های مرتبط با بیماری‌های پیچیده مثل بیماری‌های قلبی، دیابت و سرطان را شناسایی کنند. اسنیپ‌ها همچنین به عنوان کلید مفهومی به اسم طبابت شخصی شده(به [[زبان انگلیسی|انگلیسی]] [[: en: Personalized Medicine]])هستند. <ref>{{cite journal |first1=Bruce |last1=Carlson | title=SNPs — A Shortcut to Personalized Medicine |url=http://www.genengnews.com/gen-articles/snps-a-shortcut-to-personalized-medicine/2507/ |journal=[[Genetic Engineering & Biotechnology News]] |publisher=[[Mary Ann Liebert, Inc.]] |date=2008-06-15 |accessdate=2008-07-06 |volume=28 |issue=12 |quote=(subtitle) Medical applications are where the market's growth is expected}}</ref> .بررسی ساختار ژنتیکی دی‌ان‌ای با استفاده از تراشه‌ها به ما اجازه می دهد که با هزینه تخمینی ١٠٠ دلار آمریکا به طور همزمان روی یک میلیون اسنیپ یک فرد خاص تست [[تعیین ساختار ژنتیکی]] انجام دهیم.
سطر ۴۷ ⟵ ۵۱:
اسنیپ‌ها معمولاً به صورت فردی عمل نمی‌کنند، بلکه با دیگر اسنیپ‌ها همکاری می‌کنند تا شرط یک مریضی را بازنمود کنند،مثلا در [[پوکی استخوان]]، چنین اتفاقی رخ می دهد. <ref>{{cite journal |last1=Singh |first1=Monica |last2=Singh |first2=Puneetpal |last3=Juneja |first3=Pawan Kumar |last4=Singh |first4=Surinder |last5=Kaur |first5=Taranpal |title=SNP–SNP interactions within APOE gene influence plasma lipids in postmenopausal osteoporosis |journal=Rheumatology International |volume=31 |issue=3 |pages=421–3 |year=2010 |pmid=20340021 |doi=10.1007/s00296-010-1449-7}}</ref>
یک روش پیدا کردن اسنیپ، استفاده از [[واکنش زنجیره‌ای پلیمراز|واکنش های زنجیره‌ای پلیمراز]] با محوریت آلل‌هاست. در این واکنش ها هر کدام از انواع آلل ها پس از گرم شدن و جدا شدن دو رشته‌شان از هم با نوع خاصی از [[پرایمر (زیست شناسی مولکولی)| پرایمرها]] جفت می‌شوند و با انواع دیگر پرایمرها به طور قابل‌ملاحظه‌ای کمتر جفت می شوند، بنابراین براساس فراوانی پرایمرهای محلول و میزان تکثیر شدن الل‌ها می‌توان انواع اسنیپ‌ها را تشخیص داد.
<ref name = "harvard">
{{cite journal
| last = Drenkard
| first = Eliana
| last2 = Ritcher
| first2 = Brent G
| date = December 2000
| title = A simple procedure for the analysis of single nucleotide polymorphisms facilitates map-based cloning in Arabidopsis
| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11115864
| journal = Plant physiology
|pmc = PMC1539302
| doi = 10.1104/pp.124.4.1483
}}
</ref>
<ref name = "nature">
{{cite journal
| last = Chen
| first = X
| last2 = Sullivan
| first2 = P F
| date = 12 May 2003
| title =Single nucleotide polymorphism genotyping: biochemistry, protocol, cost and throughput
| url = https://doi.org/10.1038/sj.tpj.6500167
| journal = The Pharmacogenomics Journal
| doi = 10.1038/sj.tpj.6500167
}}
</ref>
== مثالها ==
* [[rs6311]] و[[rs6313]] اسنیپهایی هستند در [[HTR2A]] ژن کروموزوم 13 در انسان.
سطر ۵۲ ⟵ ۸۵:
* rs3091244 یک مثال از یک triallelic SNP در ژن CRP در کروموزوم یکم انسان است.<ref>{{cite journal |last1=Morita |first1=Akihiko |last2=Nakayama |first2=Tomohiro |last3=Doba |first3=Nobutaka |last4=Hinohara |first4=Shigeaki |last5=Mizutani |first5=Tomohiko |last6=Soma |first6=Masayoshi |title=Genotyping of triallelic SNPs using TaqMan PCR |journal=Molecular and Cellular Probes |volume=21 |issue=3 |pages=171–6 |year=2007 |pmid=17161935 |doi=10.1016/j.mcp.2006.10.005}}</ref>
* کدهای TAS2R38 برای قابلیت PTC tasting, و شامل 6 اسنیپ حاشیه‌نویسی شده‌است.<ref name="pmid15466815">{{cite journal |last1=Prodi |first1=D.A. |last2=Drayna |first2=D |last3=Forabosco |first3=P |last4=Palmas |first4=MA |last5=Maestrale |first5=GB |last6=Piras |first6=D |last7=Pirastu |first7=M |last8=Angius |first8=A |title=Bitter Taste Study in a Sardinian Genetic Isolate Supports the Association of Phenylthiocarbamide Sensitivity to the TAS2R38 Bitter Receptor Gene |journal=Chemical Senses |volume=29 |issue=8 |pages=697–702 |year=2004 |pmid=15466815 |doi=10.1093/chemse/bjh074}}</ref>
== پایگاههای داده ==
سطر ۱۲۵ ⟵ ۱۶۰:
منبع: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/snp
https://www.dnalc.org/view/554-Single-Nucleotide-Polymorphisms.html
| |||