بیماری پارکینسون: تفاوت میان نسخه‌ها

از رایج ترین جهش های ژنتیکی شناخته شده در بیماران مبتلا به پارکینسون با سابقه خانوادگی، جهش در پروتئین Leucine-rich repeat kinase 2) LRRK2) است.[1]

 

پروتئین بزرگ چند دومینی شامل دومین GTPase و کینازی است که در بافت­های مختلف به ویژه کلیه و مغز بیان می­شود. این پروتئین به دلیل داشتن دمین های مختلف عملکردهای متعددی را در سلول برعهده دارد. مطالعات فراگیر نشان می دهد که 4% بیماران میتلا با وراثت آتوزوم غالب دارای جهش در ژن LRRK2 هستند. از زمانی که ژن LRRK2 کشف شده، دانشمندان همواره به دنبال آن بودند که دریابند چگونه جهش در این ژن می تواند به بروز پارکینسون منجر شود. در مطالعه‌ای روی موش‌ها، محققان دریافته‌اند که ژن LRRk2 برای زنده ماندن نورون‌های حاوی دوپامین که در بیماری پارکینسون بیشترین آسیب را می بینند، ضروری است.