ریلین: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
Vanish bitoo (بحث | مشارکت‌ها) بدون خلاصۀ ویرایش |
Vanish bitoo (بحث | مشارکت‌ها) بدون خلاصۀ ویرایش |
||
خط ۴:
به‌نظر می‌رسد ریلین در بیماری‌زایی چندین عارضهٔ مغزی دخیل باشد. به‌عنوان مثال میزان تولید این گلیکوپروتئین در مبتلایان به [[اسکیزوفرنی]] و [[اختلال دوقطبی]] به‌شدت کم است،<ref name="szconfirm1">{{cite journal | vauthors = Fatemi SH, Earle JA, McMenomy T | title = Reduction in Reelin immunoreactivity in hippocampus of subjects with schizophrenia, bipolar disorder and major depression | journal = Molecular Psychiatry | volume = 5 | issue = 6 | pages = 654–63, 571 | date = November 2000 | pmid = 11126396 | doi = 10.1038/sj.mp.4000783}}</ref> اما علت چنین پدیده‌ای نامشخص است و برخی مطالعات نشان داده‌اند که [[داروهای روان‌پزشکی]] تولید آنرا زیاد می‌کند. علاوه بر این، فرضیه‌های [[وراژن‌شناسی|وَرا ژنتیکی]] که هدفشان توضیح این تغییر در تولید ریلین بوده،<ref name="Schizophrenia Research Forum: Current Hypotheses">{{cite web | url = http://www.schizophreniaforum.org/for/curr/grayson/default.asp | title = Current Hypotheses | vauthors = Grayson DR, Guidotti A, Costa E | date = 2008-01-17 | work = Schizophrenia Research Forum | publisher = schizophreniaforum.org | access-date = 2008-08-23 | url-status = dead | archive-url = https://web.archive.org/web/20080917064917/http://www.schizophreniaforum.org/for/curr/grayson/default.asp | archive-date = 17 September 2008 | df = dmy-all}}</ref> بحث‌انگیز و مناقشه‌آمیز هستند.<ref name="pmid17870056">{{cite journal | vauthors = Tochigi M, Iwamoto K, Bundo M, Komori A, Sasaki T, Kato N, Kato T | title = Methylation status of the reelin promoter region in the brain of schizophrenic patients | journal = Biological Psychiatry | volume = 63 | issue = 5 | pages = 530–3 | date = March 2008 | pmid = 17870056 | doi = 10.1016/j.biopsych.2007.07.003}}</ref><ref name="pmid18319075">{{cite journal | vauthors = Mill J, Tang T, Kaminsky Z, Khare T, Yazdanpanah S, Bouchard L, Jia P, Assadzadeh A, Flanagan J, Schumacher A, Wang SC, Petronis A | title = Epigenomic profiling reveals DNA-methylation changes associated with major psychosis | journal = American Journal of Human Genetics | volume = 82 | issue = 3 | pages = 696–711 | date = March 2008 | pmid = 18319075 | pmc = 2427301 | doi = 10.1016/j.ajhg.2008.01.008}}</ref> فقدان کامل ریلین موجب صافی سطح مغز و نوعی «بی‌شکنجی» (Lissencephaly) موسوم به [[سندرم نورمن-رابرتس]] می‌گردد.<ref name="liss2000">{{cite journal | vauthors = Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA | title = Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations | journal = Nature Genetics | volume = 26 | issue = 1 | pages = 93–6 | date = September 2000 | pmid = 10973257 | doi = 10.1038/79246}}</ref><ref name="liss2001">{{cite journal | vauthors = Crino P | title = New RELN Mutation Associated with Lissencephaly and Epilepsy | journal = Epilepsy Currents | volume = 1 | issue = 2 | pages = 72–73 | date = November 2001 | pmid = 15309195 | pmc = 320825 | doi = 10.1046/j.1535-7597.2001.00017.x}}</ref> ریلین احتمالاً در بروز [[بیماری آلزایمر]]، [[صرع]] [[لوب گیجگاهی]] و شاید [[اوتیسم]] هم نقش داشته باشد.
[[بیان ژن|بیان]] ژن ریلین در [[سرطان لوزالمعده]] کاهش<ref name="Pancreatic_Cancer_2006">{{cite journal | vauthors = Sato N, Fukushima N, Chang R, Matsubayashi H, Goggins M | title = Differential and epigenetic gene expression profiling identifies frequent disruption of the RELN pathway in pancreatic cancers | journal = Gastroenterology | volume = 130 | issue = 2 | pages = 548–65 | date = February 2006 | pmid = 16472607 | doi = 10.1053/j.gastro.2005.11.008}}</ref> و در [[سرطان پروستات]]<ref name="Prostate_Cancer_2007_1">{{cite journal | vauthors = Perrone G, Vincenzi B, Zagami M, Santini D, Panteri R, Flammia G, Verzì A, Lepanto D, Morini S, Russo A, Bazan V, Tomasino RM, Morello V, Tonini G, Rabitti C | title = Reelin expression in human prostate cancer: a marker of tumor aggressiveness based on correlation with grade | journal = Modern Pathology | volume = 20 | issue = 3 | pages = 344–51 | date = March 2007 | pmid = 17277764 | doi = 10.1038/modpathol.3800743}}</ref> و [[تومور شبکیه]]<ref name="pmid17615543">{{cite journal | vauthors = Seigel GM, Hackam AS, Ganguly A, Mandell LM, Gonzalez-Fernandez F | title = Human embryonic and neuronal stem cell markers in retinoblastoma | journal = Molecular Vision | volume = 13 | issue = | pages = 823–32 | date = June 2007 | pmid = 17615543 | pmc = 2768758 | url = http://www.molvis.org/molvis/v13/a90/}}</ref> افزایش می‌یابد. جهش مکرر این ژن در مبتلایان به [[لوسمی حاد لنفاوی]]<ref name="doi.10.1038/nature10725">{{cite journal | vauthors = Zhang J, Ding L, Holmfeldt L, Wu G, Heatley SL, Payne-Turner D, Easton J, Chen X, Wang J, Rusch M, Lu C, Chen SC, Wei L, Collins-Underwood JR, Ma J, Roberts KG, Pounds SB, Ulyanov A, Becksfort J, Gupta P, Huether R, Kriwacki RW, Parker M, McGoldrick DJ, Zhao D, Alford D, Espy S, Bobba KC, Song G, Pei D, Cheng C, Roberts S, Barbato MI, Campana D, Coustan-Smith E, Shurtleff SA, Raimondi SC, Kleppe M, Cools J, Shimano KA, Hermiston ML, Doulatov S, Eppert K, Laurenti E, Notta F, Dick JE, Basso G, Hunger SP, Loh ML, Devidas M, Wood B, Winter S, Dunsmore KP, Fulton RS, Fulton LL, Hong X, Harris CC, Dooling DJ, Ochoa K, Johnson KJ, Obenauer JC, Evans WE, Pui CH, Naeve CW, Ley TJ, Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Mullighan CG | title = The genetic basis of early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia | journal = Nature | volume = 481 | issue = 7380 | pages = 157–63 | date = January 2012 | pmid = 22237106 | pmc = 3267575 | doi = 10.1038/nature10725}}</ref> مشاهده شده‌است. در سال ۲۰۲۰، مطالعه ای نشان گر ارتباط احتمالی ژن ریلین با بیماری [[اسپوندیلیت آنکیلوزان]] در یک خانواده بود. این یافته ها نشان می دهند جهش در ژن ریلین می تواند از طریق مسیرهای التهابی و [[استخوان‌سازی|استخوان سازی]] در بیماری زایی اسپوندیلیت آنکیلوزان نقش داشته باشد. <ref>{{یادکرد وب|تاریخ=30 January 2020|نشانی=https://www.nature.com/articles/s41431-020-0573-4|عنوان=Identification of RELN variant p.(Ser2486Gly) in an Iranian family with ankylosing spondylitis; the first association of RELN and AS|نویسنده=Masoud Garshasbi, Mahdi Mahmoudi, Ehsan Razmara, Mahdi Vojdanian, Saeed Aslani, Elham Farhadi, Lars Riff Jensen, Seyed Masoud Arzaghi, Shiva Poursani, Amirreza Bitaraf, Milad Eidi, Elika Esmaeilzadeh Gharehdaghi, Andreas Walter Kuss & Ahmadreza Jamshidi}}</ref><ref>{{یادکرد وب|تاریخ=February 1, 2020|نشانی=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33107310/|عنوان=Functional Analysis of RELN S2486G Mutation and its Contribution to Pathogenesis of Ankylosing Spondylitis|نویسنده=Elika Esmaeilzadeh-Gharehdaghi, Ehsan Razmara, Amirreza Bitaraf, Ahmadreza Jamshidi, Mahdi Mahmoudi, Masoud Garshasbi}}</ref>
نام ریلین از نحوهٔ تلوتلو خوردن و [[قدم برداشتن]] غیرطبیعی موش‌های آزمایشگاهی موسوم به ''reeler'' گرفته شده‌است<ref name="falconer">{{Cite journal | author = Falconer DS |date=January 1951 | title = Two new mutants, 'trembler' and 'reeler', with neurological actions in the house mouse (Mus musculus L.) | journal = Journal of Genetics | volume = 50 | issue = 2 | pages = 192–201 | doi = 10.1007/BF02996215 |pmid=24539699 | url = http://www.ias.ac.in/jarch/jgenet/50/192.pdf}}</ref> که بعدها درموردشان کشف شد که دچار کمبود ریلین در مغز، و برای ژن تولیدکننده آن [[تخمیدگی|هموزیگوت]] هستند.
| |||