نقص آنتی‌تریپسین آلفا-۱: تفاوت میان نسخه‌ها

محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
جز Mojtabakd صفحهٔ کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین را به نقص آلفا-۱ آنتی‌تریپسین منتقل کرد: نقص
جز ←‏لید: معادل انگلیسی...
خط ۱۵:
GeneReviewsName = Alpha1-Antitrypsin Deficiency
}}
'''نقص پروتئینآنتی‌تریپسینِ آلفا یک آنتی تریپسین''' (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency) (به اختصار: A1AD یا AATD) یک بیماری ژنتیکی می‌باشد که در آن [[ژن]] آلفا یک آنتی تریپسین (''AAT'')، [[جهش]] یافته‌است. در انسان این ژن بر روی [[کروموزوم]] ۱۴ قرار دارد.
 
پروتئین آلفا یک آنتی تریپسین از گروه مهارکننده [[سرین پروتئاز]]‌هایی است که در [[انعقاد خون]] و سیستم کمپلمان نقش دارند.(به این مهارکننده‌ها Serpin‌ها گویند؛ از دیگر اعضای این خانواده می‌توان به antithrombinIII و complement ۱ inhibitor اشاره کرد). بااینکه آلفا یک آنتی تریپسین در سرم هم وجود دارد اما مهم‌ترین جایگاه اثر آن در شش‌ها می‌باشد. آلفا-۱ آنتی تریپسین در ریه مهارکنندهٔ الاستاز نوتروفیل‌ها است.