نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوسیس (در انگلیسی: Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی ارثی هست. نوروفیبروماتوسیس به دو نوع وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوع ۱ شایع تر است و یک نفر در ۴۰۰۰ نفر را مبتلا میکند. این اختلال به اسم وان رکلینگ هازن (در انگلیسی:von Recklinghausen) هم شناخته می شود.

ویژگی هآ

نوع ۱:

• لکه های کافی آیو لیت ( Cafe-au-Lait Spots)

لکه های صاف قهوه ای پوستی (حداقل شش لکو)

• نوروفیبروم ها (Neurofibroma)

نوروفیبروم ها غده های کوچک و خوشخیم (بی ضرر) هستند که معمولا روی پوست هستند.

• غده های چشمی لیش ( Lisch Nodules)

اینهآ غده های کوچکی هستند در روی عنبیه ،در بخش رنگی چشم، که هیچ مشکل بینایی ایجاد نمی کند.

• مشکلات یادگیری در این نوع ۱ شایع است.
• تومورها در نخاع ،مغز،و عصب چشم ممکن است.
• مشکلات استخانی

نوع ۲

• کری به دلیل تومور عصب شنوایی

درمان

درمانی وجود ندارد ولی جراهی و رسیدگی به غده ها در بعظی افراد کمک میکند.

منابع

Neurofibromatosis file in Farsi. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/farsi/18-nf1-t-farsi.pdf