آنانسفالی: تفاوت میان نسخه‌ها

[[پرونده:Anencephaly front.jpg|leftچپ|thumbبندانگشتی|250px|نوزاد مبتلا به آنانسفالی]]

'''آنانسفالی''' اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته‌شدن انتهای کانال عصبی پدید می‌آید. این اختلال در سن [[بارداری]] ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد می‌شود و معمولا باعث عدم تشکیل قسمت اعظم [[مغز]]، [[جمجمه]] و پوست سر در این [[نوزاد (کودک)|نوزادان]] میشود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می‌باشند و آن مقدار [[بافت]] مغز که باقی مانده و نمایان است با [[استخوان]] [[جمجمه]] پوشیده‌پوشیده نشده‌است. واژه آنانسفالی از کلمه [[یونانی]] به معنای «بی‌سری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش [[مغز]] است که عمدتا حاوی نیمکره‌های مغزی و نئوکورتکس است و مسئول قوای شناختی عالی یعنی [[تفکر]] شناخته می‌شود. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند، مرده به دنیا می‌آیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.

== علایم و نشانه‌ها ==

== دلایل ابتلا ==

[[پرونده:Anencephaly side.jpg|leftچپ|thumbبندانگشتی|180px|تصویر کودک مبتلا به آنانسفالی از پهلو]]

علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش [[وراثت]] بر این اختلال موجود است، اما عموما اختلالات [[لوله عصبی|لوله‌‌یلوله‌ی عصبی]] از الگوی [[وراثت|وراثتی]] مشخصی تبعیت نمی‌کنند. در نمونه‌های حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD2 گزارش شده‌است. برای مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳% است، در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱% می‌رسد.<br />{{سخ}}

مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان [[باردار]] و ابتلا مادر به [[دیابت]] وابسته به [[انسولین]]، خطر اختلالات لوله‌ی عصبی [[نوزاد (کودک)|نوزادان]] را افزایش می‌دهد. [[مشاوره ژنتیک]] و انجام آزمایشهای لازم در دوران [[بارداری]] به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد می‌شود.<br />{{سخ}}

تحقیقات نشان داده‌است که استفاده از مکمل‌های [[اسید فولیک]] در زنان در سن [[باروری]] اگر چه این خطر را به طور ِکامل از بین نمی‌برد، اما می‌تواند بروز اختلالات کانال عصبی را به میزان معنی داری کاهش دهد. به همین دلیل، توصیه می‌شود زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی‌گرم [[اسید فولیک]] مصرف کنند. به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است پیش از شروع زمان بارداری به مصرف اسید فولیک اقدام شود، زیرا معمولا هنگامی که زنی متوجه بارداری خود می‌شود، زمان حیاتی تشکیل لوله‌ی عصبی سپری شده‌است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان با این اختلال به دنیا آورده‌اند، پزشکان دوز بالاتر [[اسید فولیک]] ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می‌کنند.<br />{{سخ}}

== ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی ==

مطالعات نشان داده‌اند برخی اختلالات [[ژنتیکی]] با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید [[ژنتیکی]] می‌گویند که با وجود تفاوت‌های گسترده در علایم و نشانه‌های بالینی، این اختلالات می‌توانند ریشه‌ی علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دسته‌ی جدیدی از بیماری‌ها به نام [[سیلیوپاتی|سیلیوپاتی‌سیلیوپاتی]]ها قرار می‌گیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماری‌ها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیه‌ی سیلیای [[سلول|سلولها]] باشد.<br />{{سخ}}

سیلیاها [[اندامک|اندامکهایی]] هستند که در انواع مختلفی از [[سلول]] در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام‌رسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتی‌ست را مختل می‌کند. این اختلال می‌تواند فرضیه‌ای قابل قبول برای تظاهرات چندگانه‌ی برخی از [[سندرم|سندرم‌ها]] یا بیماری‌ها باشد.<br />{{سخ}}

== تشخیص ==

[[پرونده:Ultrasound Scan ND 066.jpg|leftچپ|thumbبندانگشتی|150px|سونوگرافی از جنین مبتلا]]

این اختلال قبل از تولد از طریق [[سونوگرافی]] قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش آلفا فتوپروتئین و [[سونوگرافی]] با جزئیات می تواند برای غربالگری نقص‌های لوله‌ی عصبی مانند [[اسپینابیفیدا]] و آنانسفالی مفید واقع شود.<br />

== پیش آگهی ==

[[درمان]] استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و [[پیش آگهی]] این بیماری مرگ است. بیشتر [[جنین|جنین‌های]] آناسفالیک زنده متولد نمی‌شوند و ۵۵% آنها سقط می‌شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روز اول به دلیلِ [[ایست قلبی]] می‌میرند.<br />{{سخ}}

از نمونه‌نمونه انسان‌هایی که طول عمر بیشتری داشته‌اند، استفانی کین بود که دو سال و صد و هفتاد چهار روز زنده ماند و همچنین نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو در ایالت [[کلرادو]] که در جولای ۲۰۱۲ در سن ۴ سالگی هنوز زنده‌است. <br />{{سخ}}

== همه‌گیر شناسی ==

== منابع ==