پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) بتا

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی بتا، میتوکندریایی (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta, mitochondrial‎) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHB» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

PDHB
PDB 3exi EBI.png
ساختارهای موجود
PDBOrtholog search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPDHB, PDHBD, PDHE1-B, PHE1B, Pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta, PDHE1B, pyruvate dehydrogenase E1 beta subunit, pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
شناسه‌های بیرونیOMIM: 179060 MGI: 1915513 HomoloGene: 712 GeneCards: PDHB
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001173468، NM_001315536، NR_033384 NM_000925، NM_001173468، NM_001315536، NR_033384

XM_030247984 NM_024221، XM_030247984

RefSeq (پروتئین)

NP_001166939، NP_001302465 NP_000916، NP_001166939، NP_001302465

XP_030103844 NP_077183، XP_030103844

موقعیت (UCSC)n/aChr : 8.17 – 8.17 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت‌ناپذیر پیروویک اسید به استیل-کوآ فراهم می‌کند.

اهمیت بالینیویرایش

جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. علائم این بیماری، مشابه نوع دیگری از آن است که به‌دلیل جهش در پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۱ ایجاد می‌شود، بجز آنکه اولاً میزان آتاکسی در این بیماری کمتر از دومی است و دوم آنکه هم‌خون بودن والدین فقط در موارد ناشی از PDHB دیده شده‌است.[۶]

منابعویرایش

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021748 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Entrez Gene: pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta".
  5. Koike K, Urata Y, Koike M (Aug 1990). "Molecular cloning and characterization of human pyruvate dehydrogenase beta subunit gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (15): 5594–7. doi:10.1073/pnas.87.15.5594. PMC 54373. PMID 2377599.
  6. Okajima K, Korotchkina LG, Prasad C, Rupar T, Phillips JA, Ficicioglu C, Hertecant J, Patel MS, Kerr DS (Apr 2008). "Mutations of the E1beta subunit gene (PDHB) in four families with pyruvate dehydrogenase deficiency". Molecular Genetics and Metabolism. 93 (4): 371–80. doi:10.1016/j.ymgme.2007.10.135. PMID 18164639.

بیشتر بخوانیدویرایش