باز کردن منو اصلی

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی بتا، میتوکندریایی (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta, mitochondrial) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHB» کُدگذاری می‌شود.[۲][۳]

PDHB
PDB 3exi EBI.png
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
AliasesPDHB, PDHBD, PDHE1-B, PHE1B, Pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta, PDHE1B, pyruvate dehydrogenase E1 beta subunit
شناسه‌های بیرونیOMIM: 179060 HomoloGene: 712 GeneCards: PDHB
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001173468، NM_001315536، NR_033384 NM_000925، NM_001173468، NM_001315536، NR_033384

n/a

RefSeq (پروتئین)

NP_001166939، NP_001302465 NP_000916، NP_001166939، NP_001302465

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMed[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت‌ناپذیر پیروویک اسید به استیل-کوآ فراهم می‌کند.

اهمیت بالینیویرایش

جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. علائم این بیماری، مشابه نوع دیگری از آن است که به‌دلیل جهش در پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۱ ایجاد می‌شود، بجز آنکه اولاً میزان آتاکسی در این بیماری کمتر از دومی است و دوم آنکه هم‌خون بودن والدین فقط در موارد ناشی از PDHB دیده شده‌است.[۴]

منابعویرایش

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. "Entrez Gene: pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta".
  3. Koike K, Urata Y, Koike M (Aug 1990). "Molecular cloning and characterization of human pyruvate dehydrogenase beta subunit gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (15): 5594–7. doi:10.1073/pnas.87.15.5594. PMC 54373. PMID 2377599.
  4. Okajima K, Korotchkina LG, Prasad C, Rupar T, Phillips JA, Ficicioglu C, Hertecant J, Patel MS, Kerr DS (Apr 2008). "Mutations of the E1beta subunit gene (PDHB) in four families with pyruvate dehydrogenase deficiency". Molecular Genetics and Metabolism. 93 (4): 371–80. doi:10.1016/j.ymgme.2007.10.135. PMID 18164639.

بیشتر بخوانیدویرایش