گلیکوژنوز نوع دو

نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی

گلیکوژنوز نوع دو که بیماری ذخیرهٔ گلیکوژن نوع دو و نیز بیماری پومپه Pompe disease خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی است.

گلیکوژنوز نوع دو
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E74.0
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام271.0
اُمیم۲۳۲۳۰۰
دادگان بیماری‌ها5296
ئی‌مدیسینmed/۹۰۸ ped/1866
پیشنت پلاسگلیکوژنوز نوع دو
سمپD006009
مرور ژن

علائم بالینی ویرایش

نقص آنزیمی ویرایش

نقص در آنزیم آلفا-گلوکوزیداز(اسید مالتاز لیزوزومی).

توارث ژنتیکی ویرایش

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز ویرایش

یک مورد در هر ۵۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص ویرایش

درمان ویرایش

درمان نگه‌دارنده و حمایتی است. در بیماری ماهیچه‌ای پیشرفته، استفاده از ونتیلاتور لازم است. علاوه بر این می‌توان از درمان جایگزینی با آنزیم صناعی از راه داخل وریدی استفاده نمود. تغذیه از غذاهای پُر پروتئین با افزودن لوسین و آلانین توصیه می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش

بررسی آنزیم در آمنیوسیت‌ها.

منابع ویرایش

  • بیماری‌های متابولیک مادرزادی، علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی، امیرساسان توتونچی
  • Type II Glycogen Storage Disease". The Association for Glycogen Storage Disease. Retrieved 2۲ مه ۲۰۱۲