تریپتوفانمی

تریپتوفانمی (به انگلیسی: Triptophanemia) نوعی نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه است که تریپتوفانوری نیز خوانده می‌شود.

علائم بالینی

• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: حساسیت به نور، عدم تعادل، عقب ماندگی ذهنی و حرکتی.
• دوره کودکی: حساسیت به نور، عدم تعادل، عقب ماندگی ذهنی و حرکتی، اشکال در تکلم، اسپاستیسیتی، کوتاهی قد.
• دوره بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، اشکال بینایی و شنوایی.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم تریپتوفان دی اکسیژناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

یک مورد در هر ۱۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص

• اسیدهای آمینه پلاسما: تریپتوفان بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: تریپتوفان بالا.
• ادرار: ایندولوری.
• خون: کینورنین طبیعی یا پائین.

درمان

شامل تجویز ۵۰ تا ۳۰۰ میلی گرم نیکوتینامید روزانه در دو دوز منقسم می‌باشد، زیرا علائم ناشی از کمبود نیکوتینامید است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

منابع

• بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8345161