سندرم ایمرسلاند–گراس بک

سندرم ایمرسلاند-گراس ^{Imerslund-Grasbeck syndrome} بک که با نام‌های سندرم ایمرسلاند-نجمان-گراس بک ^{Imerslund-Najman-Grasbeck syndrome} و همچنین بیماری ایمرسلاند-گراس بک, سندرم ایمرسلاند, سوء جذب مادرزادی کوبالامین یا کم خونی مگالوبلاستیک اتوزوم مغلوب نیز خوانده می‌شود، شکل خانوادگی کمبود ویتامین ب ۱۲ و با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دنبال اختلال کارکرد نوعی گیرنده که در ایلئوم ترمینال قرار دارد بروز می‌کند.

علائم و نشانه ها

• کم خونی
• گلوسیت (التهاب زبان)
• استوماتیت(التهاب گوشه لب‌ها و مخاط دهان)
• تابس دورسالیس
• نوروپاتی محیطی
• پان سیتوپنی
• افزایش سطح متیل مالونیل کوآ در خون
• در بررسی خون محیطی، کم خونی مگالوبلاستیک دیده می‌شود.
• پروتئینوری
• با تزریق ویتامین ب ۱۲ , همه علائم به جز علائم عصبی رفع می‌شوند.

الگوی توارث

اتوزوم مغلوب.

درمان

تزریق وریدی ویتامین ب ۱۲.