نقص گابا ترانس آمیناز
نقص گابا ترانس آمیناز نوعی ناهنجاری است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و با اختلال رشد و تشنج خود را نشان می‌دهد.
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: بی اشتهایی، استفراغ، تأخیر روانی حرکتی، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی محوری، افزایش رفلک‌سهای تاندونی، بزرگی جثه و قد بلند (در اثر افزایش ترشح هورمون
رشد) و احتمالا آسیب مغزی اپی‌لپتیک کشنده نوزادی.
نقص آنزیم
ویرایشنقص در آنزیم گابا ترانس آمیناز. آنزیم گابا ترانس آمیناز یا چهارآمینوبوتیرات ترانس‌آمیناز این واکنش را تسهیل می‌کند:
- 4-aminobutanoate + 2-oxoglutarate succinate semialdehyde + L-glutamate
توارث ژنتیکی
ویرایشاتوزوم مغلوب.
میزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش گابا، هموکارنوزین و بتا آلانین طبیعی یا بالا.
- اسیدهای آمینه مایع مغزی نخاعی: افزایش گابا.
درمان
ویرایشناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشبررسی آنزیم در نمونه پرزهای کوریونی.
منابع
ویرایش- ↑ «نسخه آرشیو شده». بایگانی‌شده از اصلی در ۲۴ مارس ۲۰۰۸. دریافت‌شده در ۲۸ اکتبر ۲۰۱۴.
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی