هیدروکسی لیزینوری
هیدروکسی لیزینوری نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی، کودکی و نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی، تشنج، میوکلونوس، بیش فعالی و اشکال تکلم.
نقص آنزیمی
ویرایشنقص در آنزیم هیدروکسی لیزین کیناز.
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشبسیار نادر.
روش تشخیص
ویرایش- اسیدهای آمینه پلاسما: هیدروکسی لیزین آزاد بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: هیدروکسی لیزین آزاد بالا، هیدروکسی لیزین کل طبیعی.
درمان
ویرایشناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.
منابع
ویرایشاین نوشتار نیازمند پیوند میان‌زبانی است. در صورت وجود، با توجه به خودآموز ترجمه، میان‌ویکی مناسب را به نوشتار بیفزایید. |