فنیل کتونوری: تفاوت میان نسخه‌ها

تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.تجمع اسید امینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی میشود

 

فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام [[فنیل آلانین هیدروکسیلاز]] شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ‌دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله [[مغز]] تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می‌شود.

<gallery>