دی‌ان‌ای میتوکندریایی: تفاوت میان نسخه‌ها

[[File:Electron microscopy reveals mitochondrial DNA in discrete foci.jpg|thumb|تصاویر میکروسک.پمیکروسکوپ الکترونی که mtDNA را اشکار میکند (A) Cytoplasmic section after immunogold labelling with anti-DNA; gold particles marking mtDNA are found near the mitochondrial membrane. (B) Whole mount view of cytoplasm after extraction with CSK buffer and immunogold labelling with anti-DNA; mtDNA (marked by gold particles) resists extraction. From Iborra et al., 2004.<ref name="pmid15157274">{{cite journal |author=Iborra FJ, Kimura H, Cook PR |title=The functional organization of mitochondrial genomes in human cells |journal=[[BMC Biol.]] |volume=2 |issue= |pages=9 |year=2004 |pmid=15157274 |pmc=425603 |doi=10.1186/1741-7007-2-9 |url=http://www.biomedcentral.com/1741-7007/2/9}}</ref>]]

در تولید مثل جنسیتی میتوکندری به طور انحصاری از مادر به ارث می رسد.میتوکندری موجود در اسپرم پستانداران معمولا پس از لقاح توسط سلول تخم نابود می شود.علاوه بر این بیشتر میتوکندری در پایه ی دم اسپرم حضور دارد که به منظور به پیش راندن اسپرم استفاده می شود و گاهی اوقات دم در ضمن فرایند لقاح نابود میشود.در 1999 این نتیجه بدست امد که میتوکندری اسپرمی والدی ( parental ) توسط اوبیکوتین ( ubiquitin ) علامت گذاری میشود تا در اینده برای انهدام درون جنینی انتخاب شود.<ref>[4]Sutovsky, P., et al. (Nov. 25, 1999). "Ubiquitin tag for sperm mitochondria". Nature 402 (6760): 371–372. doi:10.1038/46466</ref> برخی تکنیک های لقاح مصنوعی به ویژه تزریق یک اسپرم به درون یک oocyte ممکن است با این فرایند تداخل کند.

vila et al نتایج تحقیقات نسب شناسی نوعی سگ بومی را تا درندگان منتشر کرده است.<ref>[5]Vilà C, Savolainen P, Maldonado JE, and Amorin IR (13 June 1997). "Multiple and Ancient Origins of the Domestic Dog". Science 276 (5319): 1687–1689. doi:10.1126/science.276.5319.1687. ISSN 0036-8075. PMID 9180076</ref> مفهوم حوای میتوکندریایی نیز براساس تحلیلی مشابه بنا شد تا از طریق ردیابی نسل در طول زمان ریشه ی اولیه ی بشر را کشف کند.

مشاهده شده که میتوکندری در بعضی از گونه ها مانند صدف ها میتواند از پدر به ارث برسد<ref>[6][7]Hoeh WR, Blakley KH, Brown WM (1991). "Heteroplasmy suggests limited biparental inheritance of Mytilus mitochondrial DNA". Science 251 (5000): 1488–1490. doi:10.1126/science.1672472. PMID 1672472.</ref>.<ref>Penman, Danny (23 August 2002). "Mitochondria can be inherited from both parents". NewScientist.com. Retrieved 2008-02-05.</ref> همچنین وراثت پدری میتوکندری در برخی حشرات چون مگس میوه<ref>[8]Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI (1992). "Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method,". Genet. Res. 59 (2): 81–4. doi:10.1017/S0016672300030287. PMID 1628820.</ref> ، زنبور عسل<ref>[9]Meusel MS, Moritz RF (1993). "Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs". Curr. Genet. 24 (6): 539–43. doi:10.1007/BF00351719. PMID 8299176.</ref> و برخی جیرجیرک ها<ref>[Fontaine, KM, Cooley, JR, Simon, C (2007). "Evidence for paternal leakage in hybrid periodical cicadas (Hemiptera: Magicicada spp.)". PLoS One. 9 (9): e892. doi:10].1371/journal.pone.0000892. PMC 1963320. PMID 17849021.</ref> نیز گزارش شده است.شواهد حاکی از این هستند که توارث پدری میتوکندری در میان پستانداران بسیار نادر است. به طور مشخص نتایج ثبت شده ای در مورد موش ها موجودند که میتوکندری های پدری پس زده شده اند.<ref>[11][12]Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A, Wilson AC (1991). "Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice". Nature 352 (6332): 255–7. doi:10.1038/352255a0. PMID 1857422.</ref> <ref>Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (1998). "Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage". Genetics 148 (2): 851–7. PMC 1459812. PMID 9504930.</ref>این مساله در میان گوسفندان<ref>[13]Zhao X, Li N, Guo W, et al. (2004). "Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries)". Heredity 93 (4): 399–403. doi:10.1038/sj.hdy.6800516. PMID 15266295.</ref> و همچنین گاوهای شبیه سازی شده یافت شده است<ref>[14]Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J, et al. (1998). "Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos". FEBS Lett. 426 (3): 352–6. doi:10.1016/S0014-5793(98)00350-0. PMID 9600265.</ref> و همچنین در یک مورد خاص انسانی.<ref>[15]Schwartz M, Vissing J (2002). "Paternal inheritance of mitochondrial DNA". N. Engl. J. Med. 347 (8): 576–80. doi:10.1056/NEJMoa020350. PMID 12192017.</ref>

در انسانها و احتمالا به طور کلی در همه ی پرسلولی ها در هر سلول بین 100 تا 10000 کپی متفاوت از mtDNA موجود است ( سلول تخم و اسپرم استثنا هستند ). در پستانداران هر مولکول mtDNA حلقوی 2رشته ای شامل 15000-17000 جفت باز میباشد. 2رشته ی mtDNA بر اساس محتوی هسته ایشان با هم متفاوت میشوند به طوریکه رشته ی با گوانین بیشتر رشته ی سنگین تر و رشته با سیتوزین بیشتر با عنوان رشته ی سبک یاد میشوند. در یک مجموع 37 ژنی ،رشته ی سنگین 28 ژن و رشته ی سبک 9 ژن را کد میکند.در این 37 ژن 13 تا برای پروتئین ها ( پلی پپتیدها )، 22تا برای tRNA ها و دو تا برای زیربخش های کوچک و بزرگ rRNA ها هستند. این الگو همچنین در میان اکثر پرسلولی ها مشاهده شده است. با این وجود در برخی از موارد یکی یا چند مورد از 37 ژن غایب اند و محدوده ی اندازه ی mtDNA ها بزرگتر است. حتی در میان گیاهان و قارچ ها تغییرات بزرگتری در محتوای ژنتیکی و اندازه ی mtDNA ها مشاهده شده است. همچنین به نظر میرسد یک زیرمجموعه از ژن ها وجود دارد که در همه ی سلول های یوکاریوتی حضور دارد ( به استثنای بعضی موارد که بطور کلی میتوکندری ندارند). برخی گونه های گیاهی مقادیر بسیار زیادی mtDNA دارند ( 2500000 جفت باز در مولکول mtDNA ) با این وجود به طرز غیرمنتظره ای حتی این mtDNA های بزرگ تعداد و انواع برابری ژن در مقایسه با گیاهان با mtDNA کوچکتر دارند.<ref>[16]Ward BL, Anderson RS, Bendich AJ (September 1981). "The mitochondrial genome is large and variable in a family of plants (cucurbitaceae)". Cell 25 (3): 793–803. doi:10.1016/0092-8674(81)90187-2. PMID 6269758. Retrieved 2010-08-09.</ref>

جهش در mtDNA میتواند منجر به شماری از بیماری های ژنتیکی مانند exercise intolerance و سندروم کرنز-سایر (kss) شود که میتواند سبب کاهش کارکرد قلب، چشم ها و حرکات ماهیچه شود. برخی شواهد حاکی از انند که این نقص ها نقش اساسی در فرایند پیری دارند.<ref>[18]Alexeyev, Mikhail F.; LeDoux, Susan P.; Wilson, Glenn L. (July 2004). "Mitochondrial DNA and aging". Clinical Science 107 (4): 355–364. doi:10.1042/CS20040148. PMID 15279618.</ref>

در انسان ها mtDNA ، تعداد 16569 بلوک سازنده ی DNA (جفت های باز) را شامل میشود<ref>[19]Reguly B, Jakupciak JP, Parr RL. 3.4 kb mitochondrial genome deletion serves as a surrogate predictive biomarker for prostate cancer in histopathologically benign biopsy cores. Can Urol Assoc J. 2010 Oct;4(5):E118-22. PubMed PMID: 20944788; PubMed Central. PMID 2950771.</ref> که نمایش دهنده ی بخشی از مجموع DNA موجود در سلول است. برخلاف DNA هسته که از هر دو والد به ارث میرسد و در ان ژن ها در طی فرایند نوترکیبی چینشی تازه می یابند در mtDNA معمولا از والد به فرزند تغییری مشاهده نمیشود. با این وجود mtDNA نیز دچار نوترکیبی میشود و این کار را با کپی هایی از خودش در یک میتوکندری واحد انجام میدهد. به این دلیل و نیز به دلیل اینکه در حیوانات mtDNA نرخ جهش بالاتری نسبت به DNA هسته دارد<ref>[20]Robinson K, Creed J, Reguly B, Powell C, Wittock R, Klein D, Maggrah A, Klotz L, Parr RL, Dakubo GD. Accurate prediction of repeat prostate biopsy outcomes by a mitochondrial DNA deletion assay. Prostate Cancer Prostatic Dis. 2010 Jun;13(2):126-31. Epub 2010 Jan 19. PubMed. PMID 20084081.</ref>

مولکول mtDNA ابزاری قوی برای ردیابی نسل ها از طریق مادری است و از این طریق برای جستجوی اجداد بسیاری از گونه ها در طول صد ها نسل بکار میرود. mtDNA انسان همچنین میتواند برای شناسایی افراد بکار رود.<ref>[21]http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.html</ref> مراکز پزشکی قانونی گاهی اوقات مقایسه های mtDNA را برای شناسایی بقایای انسانی و به ویژه شناسایی بقایای اسکلت های قدیمی به کار میبرند.گرچه mtDNA برخلاف DNA هسته تنها مختص به یک شخص نیست اما میتوان با استفاده مشترک از ان و شواهد دیگر ( مانند شواهد ریخت شناسی، شواهد مکانی و ...) عمل شناسایی را انجام داد. همچنین به عنوان گواهی سلبی نیز عمل میکند.<ref>[22]Brown WM, George M Jr., Wilson AC (1979). "Rapid evolution of mitochondrial DNA". Proc Natl Acad Sci USA 76 (4): 1967–1971. doi:10.1073/pnas.76.4.1967. PMC 383514. PMID 109836.</ref> بسیاری از محققان معتقدند mtDNA نسبت به DNA هسته ای ابزار بهتری برای شناسایی بقایای اسکلت های قدیمی است زیرا به دلیل وجود کپی های زیاد از mtDNA در سلول احتمال بدست اوردن یک نمونه ی مفید افزایش می یابد و به این خاطر که یک همسانی با یک ارتباط زنده بسیار محتمل است حتی اگر فواصل نسلی مادری زیادی انها را از هم جدا کند. جسد یک تبهکار معروف امریکایی از همین طریق و به وسیله ی مقایسه ی mtDNA او با یکی از اعقاب مسیر دختری وی مشخص شد<ref>[23]Brown WM (1980). "Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis". Proc Natl Acad Sci USA 77 (6): 3605–3609. doi:10.1073/pnas.77.6.3605. PMC 349666. PMID 6251473.</ref>. همینطور نشخیص هویت برخی از اعضای خاندان سلطنتی روسیه به وسیله مقایسه با اقوام مادری انها.<ref>[24]Paleo-DNA Laboratory - Forensic Services</ref>

mtDNA در 1960 توسط مارگریت ام.کی.ناس و سیلوان ام.کی ناس و به وسیله ی میکروسکوپ الکترونی<ref>[26]Gill P, Ivanov PL, Kimpton C, et al. (February 1994). "Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis". Nat. Genet. 6 (2): 130–5. doi:10.1038/ng0294-130. PMID 8162066.</ref> و همچنین توسط الن هاسلبروز ، هانس تاپی و گاتفرید شاتز به وسیله ی ازمایش های بیوشیمیایی روی بخش های به شدت خالص شده ی میتوکندری کشف گردید<ref>The details of the tests were published at Gil et al., 'Identification of the Remains' The Duke of Fife was officially named as the source of the comparison sample of mtDNA in Ivanov, 'Mitochondrial DNA', p. 419.</ref>.