تفاوت میان نسخه‌های «دیستروفی ماهیچه‌ای»

جز
ربات: مرتب‌سازی رده‌ها؛ زیباسازی
جز (ربات: مرتب‌سازی رده‌ها؛ زیباسازی)
== داروی آزمایشی دیستروفی ماهیچه‌ای ==
 
محققان دانشکدهٔ پزشکی پیتسبورگ ایالت پنسیلوانیا اقدام به ساخت دارویی به نام PTC124PTC۱۲۴ کرده‌اند که می‌تواند ژن‌های معیوب را اصلاح کند و برخی بیماری‌های ژنتیکی را درمان کند، این دارو می‌تواند هزاران بیمار را که برخی از آنها علاج ناپذیرند مانند دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را درمان کند. به گزارش سرپرست این تحقیق دکتر Soyini Leeاستاد دانشکدهٔ پیستبورگ، شکل کار این دارو که به صورت قرص می‌باشد به این شکل است که به ریبوزوم کرموزوم X وصل شده و ژن معیوب ساخت دیستروفین را وادار به ساخت پروتئین سالم برای عضلات می‌کند و باعث ترمیم آن می‌شود. Soyini اضافه کرد هزاران بیماری ژنتیک وجود دارند که می‌توانند از این رویکرد منفعت ببرند به گزارش یونایتدپرس، Soyini گفت ویژگی منحصربه فرد این دارو آنست که نه فقط یک جهش ژنی که باعث بیماری می‌شود، بلکه مجموعه‌ای از جهش‌ها را هدف می‌گیرد بنا به گزارش‌های رسیده ‪ PTC124‬باPTC۱۲۴‬با نوع خاصی از جهش مقابله می‌کند که بسته به این که کدام ژن جهش یافته باشد، علائم بسیار متفاوتی ایجاد می‌کند. به این ترتیب بالقوه می‌توان از آن علیه بسیاری از اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. این دارو در مراحل آزمایش‌های بالینی قرار دارد و هنوز به طور کامل ساخته نشده است.
 
==== روند تحقیقاتی داروی PTC124PTC۱۲۴ ====
 
این دارو هم اکنون درمرحله ثبت نام بیماران واجد شرایط درچندین کشور از جمله [[آلمان]]، [[فرانسه]] و [[بلژیک]] می‌باشد٬البته در [[آمریکا]] این کارآزمایی بالینی شروع شده است. این دارو در درمان ۱۳٪ بیماران دوشن و۱۰٪ بیماران سیستیک فیبروزیس که بیماری آنها به علت موتاسیون بی معنی ایجاد شده کاربرد دارد.
به تازگی گزارشی منتشرشد که موفقیت نسبی این دارو را در کاهش تعداد سرفه‌های بیماران اسرائیلی مبتلا به سیستیک فیبروزیس نشان داد ومحققان را امیدوار نمود که شاید این دارو در بیماران دوشن هم موثرباشد.
شرکت داروسازی پی تی سی در کنار تحقیق بر روی این دارو پروژه‌های دیگری هم در دست اقدام دارد یکی از مهم‌ترین اینها پروژه کاتالیست می‌باشد که خوشبختانه علاوه بر دوشن برای سایر دیستروفی‌های عضلانی نیزمی‌تواند سودمند باشد.در این پروژه سعی بر اینست که با استفاده ازتکنیکهای پیشرفته اثر حدود بیست هزار ترکیب شیمیایی را برکاهش یا افزایش میزان بیان برخی از ژنهای دخیل در رشدونمو عضلات مورد ارزیابی قرار دهند.
یکی ازاین ژنها ژنی به نام SERCA2aSERCA۲a است که محصول این ژن باعث افزایش قدرت انقباضی عضلات قلب می‌شود با توجه به اینکه اکثر مبتلایان به دیستروفی‌های عضلانی مشکل قلبی هم دارند افزایش بیان این ژن کمک موثری به عملکرد قلب آنها می‌کند.
یکی دیگر از ژنهایی که قصد دارند بیانش را افزایش دهند ژن مربوط به IGF-1۱( فاکتور رشد شبیه انسولین) است که مختص رشد عضلات می‌باشد و افزایش بیان آن موجب رشد بهتر عضلات می‌گردد .
ژن دیگرکه قصد دارند فعالیت آنرا بیشتر کنند مربوط به پروتئین Utrophin (یوتروفین) است که شباهت زیادی به دیستروفین داشته و می‌تواند درعضلات بیماران دوشن وبکرجایگزین دیستروفین شود و بدین ترتیب عملکرد عضله را بهبود بخشد .
ژنIntegrin-7۷ ( اینتگرین هفت )هم یکی از ژنهایی است که محصول آن در ثبات غشای سلولهای عضلانی نقش مهمی دارد وبا افزایش بیان آن غشای سلولهای عضلانی بیماران مقاوم تر خواهند شد.
تنها ژنی که در حال حاضر قصد دارند فعالیت آنرا کاهش دهند ژن مربوط به پروتئینی به نام myostatin (میوستاتین) است که نقشی بازدارنده در رشد عضلات دارد و کاهش بیان آن عضلات بیماران را از مهار شدگی خارج خواهد نمود.
لازم به ذکر است که این پروژه خیلی وقت گیر و پر هزینه است ومحققان باید تک تک اثر مواد شیمیایی مختلف را بر این ژنها آزمایش کنند تا شاید ترکیبی مانند PTC124پیداPTC۱۲۴پیدا کنند که با مکانیسمی تا به حال ناشناخته، بتواند اثرات فوق الذکر را باعث شود.بنابر این بیماران و خانواده‌های آنها باید همچنان صبور و میدوار باشند .
 
== یک ژن مصنوعی برای درمان بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای ساخته شد ==
* [http://www.dystrophy.ir انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی]
* [http://www.mfu.org.us/specific/mduclmd.html.سایت دیستروفی عضلانی]
* Wikipedia contributors,contributors، «Duchenne muscular dystrophy,dystrophy،» Wikipedia,Wikipedia، The Free Encyclopedia,Encyclopedia، http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Duchenne_muscular_dystrophy&oldid=207490120
 
 
* [http://www.cloob.com/clubname/dystrophy کلوب مبتلایان به دیستروفی عضلانی]
 
[[رده:بیماری‌های ژنتیکی]]
[[رده:ناتوانی‌های رشدی]]
[[رده:بیماری‌های اعصاب]]
[[رده:بیماری‌های ژنتیکی]]
[[رده:دیستروفی عضلانی]]
[[رده:ناتوانی‌های رشدی]]
 
[[ar:حثل عضلي]]