دیستروفی ماهیچه‌ای: تفاوت میان نسخه‌ها

محققان دانشکدهٔ پزشکی پیتسبورگ ایالت پنسیلوانیا اقدام به ساخت دارویی به نام PTC124PTC۱۲۴ کرده‌اند که می‌تواند ژن‌های معیوب را اصلاح کند و برخی بیماری‌های ژنتیکی را درمان کند، این دارو می‌تواند هزاران بیمار را که برخی از آنها علاج ناپذیرند مانند دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را درمان کند. به گزارش سرپرست این تحقیق دکتر Soyini Leeاستاد دانشکدهٔ پیستبورگ، شکل کار این دارو که به صورت قرص می‌باشد به این شکل است که به ریبوزوم کرموزوم X وصل شده و ژن معیوب ساخت دیستروفین را وادار به ساخت پروتئین سالم برای عضلات می‌کند و باعث ترمیم آن می‌شود. Soyini اضافه کرد هزاران بیماری ژنتیک وجود دارند که می‌توانند از این رویکرد منفعت ببرند به گزارش یونایتدپرس، Soyini گفت ویژگی منحصربه فرد این دارو آنست که نه فقط یک جهش ژنی که باعث بیماری می‌شود، بلکه مجموعه‌ای از جهش‌ها را هدف می‌گیرد بنا به گزارش‌های رسیده ‪ PTC124‬باPTC۱۲۴‬با نوع خاصی از جهش مقابله می‌کند که بسته به این که کدام ژن جهش یافته باشد، علائم بسیار متفاوتی ایجاد می‌کند. به این ترتیب بالقوه می‌توان از آن علیه بسیاری از اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. این دارو در مراحل آزمایش‌های بالینی قرار دارد و هنوز به طور کامل ساخته نشده است.

==== روند تحقیقاتی داروی PTC124PTC۱۲۴ ====

یکی ازاین ژنها ژنی به نام SERCA2aSERCA۲a است که محصول این ژن باعث افزایش قدرت انقباضی عضلات قلب می‌شود با توجه به اینکه اکثر مبتلایان به دیستروفی‌های عضلانی مشکل قلبی هم دارند افزایش بیان این ژن کمک موثری به عملکرد قلب آنها می‌کند.

یکی دیگر از ژنهایی که قصد دارند بیانش را افزایش دهند ژن مربوط به IGF-1۱( فاکتور رشد شبیه انسولین) است که مختص رشد عضلات می‌باشد و افزایش بیان آن موجب رشد بهتر عضلات می‌گردد .

ژنIntegrin-7۷ ( اینتگرین هفت )هم یکی از ژنهایی است که محصول آن در ثبات غشای سلولهای عضلانی نقش مهمی دارد وبا افزایش بیان آن غشای سلولهای عضلانی بیماران مقاوم تر خواهند شد.

لازم به ذکر است که این پروژه خیلی وقت گیر و پر هزینه است ومحققان باید تک تک اثر مواد شیمیایی مختلف را بر این ژنها آزمایش کنند تا شاید ترکیبی مانند PTC124پیداPTC۱۲۴پیدا کنند که با مکانیسمی تا به حال ناشناخته، بتواند اثرات فوق الذکر را باعث شود.بنابر این بیماران و خانواده‌های آنها باید همچنان صبور و میدوار باشند .

* Wikipedia contributors,contributors، «Duchenne muscular dystrophy,dystrophy،» Wikipedia,Wikipedia، The Free Encyclopedia,Encyclopedia، http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Duchenne_muscular_dystrophy&oldid=207490120