بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس(به انگلیسی: Tay-sachs) در گروه بیماری‌های احتباس لیزوزوم(LSD) قرارمی‌گیرد. یک بیماری اتوزومال است.افراد مبتلا به این بیماری دارای نقص آنزیم هگزوزآمینیداز اند. در اثر نقص این آنزیم، ماده گانگلیوزید(یک الیگوساکارید سرامیدی با حداقل یک واحد سیالیک) در نورون تجمع می‌یابد. بچه‌ای که مبتلا به این بیماری است در همان ماه‌های اول عمرش اشکالات سیستم عصبی را نشان‌می‌دهد. از طرفی کارکردهای قبلی را نیز ازدست‌می‌دهد.اشکالات به صورت گسترده در قشر مغز، شبکیه چشم و نخاع دیده‌می‌شود. نورون‌های این افراد متورم و کف‌آلود است. به علت تجمع و عدم متابولیزه ماده گانگلیوزید بیماران مبتلا به تای ساکس دارای لیزوزوم‌های بزرگی هستند. این افراد معمولاً در دوسالگی یا حداکثر سه سالگی از دنیا می‌روند.

اپیدمیولوژی

این بیماری در دنیا به صورت یکسانی دیده‌نمی‌شود. بیشتر در یهودی‌ها به خصوص یهودی‌های اشکنازی دیده‌می‌شود.

درمان

هنوز درمانی برای آن یافت نشده‌است.

منابع

Basic Pathology Kumar , Cortan , Robbins