فیبروز سیستیک: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
جز ربات ردهٔ همسنگ (۲۳) +املا+مرتب+تمیز (۴٫۳): + رده:اختلالات کانالهای سلولی |
Fazlollahk (بحث | مشارکت‌ها) بدون خلاصۀ ویرایش |
||
خط ۱۸:
[[پرونده:Neumonia.JPG|thumb]]
[[پرونده:CFTR gene on chromosome 7.svg|70px|thumb]]
'''فیبروز کیستیک''' {{انگلیسی|Cystic Fibrosis}} به صورت مخفف {{انگلیسی|CF}}، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی است که به علت جهشهایی در [[ژن]] تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود.این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2تا3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده ( پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان [[اروپا|اروپایی]] شمالی می‌باشد.
== آسیب شناسی ==
CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع [[مخاط|مخاطی]] (موکوس) ترشح می‌کنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی، [[پانکراس]]، دستگاه [[صفرا|صفراوی]]، [[دستگاه تناسلی]] مذکر، [[روده]] و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس موکوسی - مژکی را می‌گیرد.
عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماه‌های اول عمر، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی، آنزیمهای ضد [[باکتری|باکتریایی]] میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.
== تظاهرات ==
CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .
سایر علایم بیماری عبارتند از : دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیص :
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود ؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.
۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران، اختلاف پتانسیل ورای اپی‌تلیال بینی معمولاً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ - ۳۰ سالگی افزایش داده‌است.
== درمان طبی ==
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.
دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است :
آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .
داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.
از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.
مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.
اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان موثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند [[ریه]] است. جایگزینی آنزیمهای [[پانکراس]] و مکمل ویتامینهای محلول در [[چربی]]، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکملهای [[کالری]] هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند.
== منابع ==
| |||