سندرم ایکس شکننده

سندرم X شکننده از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. این بیماری یک اختلال وابسته به X است.مبتلایان به این سندرم دارای صورت دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ(ماکروارکیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در 80% مردان بالغ، ماکروارکیدیسم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

منابع

پاتولوژی رابینز