اسکلروستئوز

اسکلروستئوز (انگلیسی: Sclerosteosis) نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش‌ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.^[۱] اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش‌ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.^[۲]

پیشینه بیماری ویرایش

این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۵۸ میلادی توصیف شد،^[۳]^[۴] اما نام کنونی‌اش را در سال ۱۹۶۷ میلادی بدست آورد.^[۵]

تشکیل بیش‌ازحدِ استخوان در جمجمه، فک پایین و استخوان‌های لوله‌ای (توبولار) از جاهای دیگر بیشتر است و می‌تواند منجر به از ریخت‌افتادگیِ چهره و انگشت‌چسبی شود.^[۳] افزایش فشار داخلِ جمجمه ممکن است منجر به مرگ بیماران شود.

اسکلروستئوز بسیار نادر است و بیشتر در نژاد آفریکانرها در آفریقای جنوبی (۴۰ بیمار) دیده شده‌است؛ اما مواردی هم در خانواده‌های آمریکایی و برزیلی گزارش شده‌است.^[۳]

علت بیماری ویرایش

این بیماری در اثرِ جهش در ژنِ تولیدکنندهٔ اسکلروستین به وجود می‌آید.

منابع ویرایش

↑ What is osteoporosis ?
↑ What is osteoporosis ?
↑ ^۳٫۰ ^۳٫۱ ^۳٫۲ Balemans W, Ebeling M, Patel N, Van Hul E, Olson P, Dioszegi M, Lacza C, Wuyts W, Van Den Ende J, Willems P, Paes-Alves AF, Hill S, Bueno M, Ramos FJ, Tacconi P, Dikkers FG, Stratakis C, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (Mar 2001). "Increased bone density in sclerosteosis is due to the deficiency of a novel secreted protein (SOST)". Human Molecular Genetics. 10 (5): 537–43. doi:10.1093/hmg/10.5.537. PMID 11181578.
↑ Truswell AS (May 1958). "Osteopetrosis with syndactyly; a morphological variant of Albers-Schönberg's disease". The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. 40-B (2): 209–18. PMID 13539104.
↑ Balemans W, Patel N, Ebeling M, Van Hul E, Wuyts W, Lacza C, Dioszegi M, Dikkers FG, Hildering P, Willems PJ, Verheij JB, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (Feb 2002). "Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease". Journal of Medical Genetics. 39 (2): 91–7. doi:10.1136/jmg.39.2.91. PMC 1735035. PMID 11836356.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Sclerosteosis». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژانویه ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد بیماری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] What is osteoporosis ?

[2] What is osteoporosis ?

[Balemans2001-3] ۳٫۰ ^۳٫۱ ^۳٫۲ Balemans W, Ebeling M, Patel N, Van Hul E, Olson P, Dioszegi M, Lacza C, Wuyts W, Van Den Ende J, Willems P, Paes-Alves AF, Hill S, Bueno M, Ramos FJ, Tacconi P, Dikkers FG, Stratakis C, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (Mar 2001). "Increased bone density in sclerosteosis is due to the deficiency of a novel secreted protein (SOST)". Human Molecular Genetics. 10 (5): 537–43. doi:10.1093/hmg/10.5.537. PMID 11181578.

[4] Truswell AS (May 1958). "Osteopetrosis with syndactyly; a morphological variant of Albers-Schönberg's disease". The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. 40-B (2): 209–18. PMID 13539104.

[Balemans2002-5] Balemans W, Patel N, Ebeling M, Van Hul E, Wuyts W, Lacza C, Dioszegi M, Dikkers FG, Hildering P, Willems PJ, Verheij JB, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (Feb 2002). "Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease". Journal of Medical Genetics. 39 (2): 91–7. doi:10.1136/jmg.39.2.91. PMC 1735035. PMID 11836356.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]