بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی
بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی (انگلیسی: Neonatal onset multisystem inflammatory disease) که به‌اختصار «NOMID» نامیده می‌شود و با عنوان «سندرم مزمن عصبی جلدی مفصلی نوزادی» یا «CINCA» هم شناخته می‌شود،[۱] یک سندرم نادر «تب دوره‌ای» ژنتیکی است که مشخصه‌اش التهاب در چندین ارگان بدن در دوران نوزادی است و احتمال بروز آن ۱ در یک میلیون تولد است. تاکنون حدود ۱۰۰ مورد از این بیماری گزارش شده‌است.
| بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی | |
|---|---|
| تخصص | عصب‌شناسی، پوست‌شناسی، روماتولوژی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G03.1 G44.8 L50.8 M08.9 |
| اُمیم | ۶۰۷۱۱۵ |
| دادگان بیماری‌ها | 32178 |
| سمپ | D056587 |
علائم بیماری شامل، بثورات کهیری جلدی، التهاب مفصل شدید، درگیری چشمی (یوئیت و التهاب ملتحمه) و مننژیت مزمن است که منجر به آسیب دستگاه عصبی (اختلالات بینایی، کاهش شنوایی حسی - عصبی، هیدروسفالی، تشنج و اختلال ذهنی-هوشی) می‌شود. این بیماری یکی از انواع سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین است و می‌توان آنرا با داروی جدید آکینرا درمان نمود.
این بیماری در اثر جهش در ژن «NALP3» (یا همان ژن CIAS1) ایجاد می‌شود که می‌تواند منجر به «کهیر سرد خانوادگی» و «سندرم ماکل-ولس» هم بشود.
منابع ویرایش
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Neonatal onset multisystem inflammatory disease». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۴ اکتبر ۲۰۱۷.