سندرم ایازی

سندرم ایازی (یا سندرم حذف کروموزوم 21 Xq21 ) یک سندرم است که با کوروئیدرمی ، ناشنوایی مادرزادی و چاقی مشخص می شود.

سندرم ایازی
نام‌های دیگر	سندرم کوروئیدرمی-ناشنوایی-چاقی
این وضعیت به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

علائم و نشانه ها

ارائه برای این شرایط به شرح زیر است:

• عقب ماندگی ذهنی
• ناشنوایی در بدو تولد
• چاقی
• کوروئیدرمی
• اختلال بینایی
• انحطاط پیشرونده مشیمیه

ژنتیک

الگوی ارثی سندرم ایازی به صورت مغلوب وابسته به X توصیف می شود. ژن هایی که حذف می شوند عبارتند از CHM و POU3F4 که هر دو در جایگاه Xq21 قرار دارند.

منابع

• Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. doi:10.1016/s0002-9394(14)75909-4. PMID 7258279.
• Merry DE, Lesko JG, Sosnoski DM, Lewis RA, Lubinsky M, Trask B, van den Engh G, Collins FS, Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. 45 (4): 530–540. PMC 1683514. PMID 2491012.