کروموزوم ایکس

کروموزوم X (یا کروموزوم ایکس) یکی از دو کروموزومهایی است که در اکثر جانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را به عهده دارد. در پستانداران، یکی از جفت‌ها ی این کروموزوم از پدر به مادر به وسیلهٔ اسپرم منتقل می‌شود و دیگر کروموزوم در تخمک مادر موجود است.

Scheme of the X chromatid. See locus for notation.

Nucleus of a female amniotic fluid cell. Top: Both X-chromosome territories are detected by FISH. Shown is a single optical section made with a confocal microscope. Bottom: Same nucleus stained with دی‌ای‌پی‌آی and recorded with a CCD camera. The Barr body is indicated by the arrow, it identifies the inactive X (Xi).

مرور کلّی

اکثر پستانداران دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول هستند. مردها دارای یک کروموزوم Y و یک کروموزوم ایکس و زن‌ها دارای دو کروموزوم ایکس هستند. در پستانداران، کروموزوم Y حاوی ژن SRY است که باعث رشد و نمو جنین به شکل یک مذکر می‌شود. کروموزوم Y انسان و پستانداران دیگر ژن‌های دیگر مورد نیاز برای تولید اسپرم‌های طبیعی را نیز دربردارند. کروموزوم Y انسان حاوی ۸۶ ژن است، که تنها ۲۳ پروتئین مجزا را کد می‌کند. کروموزوم ایکس بسیار بزرگتر است و روی آن بیش از ۱۰۰۰ ژن شناسایی شده که بیشتر آن‌ها نقشی در ایجاد تفاوت بین جنس نر و ماده ندارند و پروتئین‌های مشترک را کد می‌کنند.

طبق قانون لیون در هر جنس ماده‌ای در همان دوران جنینی (بلاستوسیت) یکی از کروموزومهای ایکس (به ارث رسیده از پدر یا مادر) به صورت اتفاقی غیرفعال می‌شود، در تمام سلول‌های جنین تکثیر شده همین کروموزوم غیرفعال است و کروموزوم ایکس دیگر ژنها را کد می‌کند. این کروموزوم ایکس غیرفعال Barr body نامیده می‌شود.

بیماری‌های ارثی وابسته به کروموزوم X

اگر ژن بیماری‌زا بر روی کروموزوم X باشد لذا می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود (زیرا کروموزوم ایکسِ بیمار در اسپرم پدر بوده و حاصل لقاح دخترِ بیمار است). حال این ژن بیماریزای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. می‌دانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می‌شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود؛ لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماری‌زا باشند بروز می‌کند.

به زبان دقیقتر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود.

از بیماری‌های ارثی وابسته به کروموزوم X می‌توان از کوررنگی و هموفیلی نام برد؛ بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است یا ناقل بیماری.

• پلی‌زومی ایکس: در این حالت یک کروموزوم اضافی ایکس در سلول‌ها وجود دارد. این حالت شایعترین اختلال کروموزومی در مردان محسوب می‌شود. سندرم کلاین فلتر نوعی پلی‌زومی ایکس است.
• ژن بیماری فاویسم بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. چون ژن مغلوب است بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت‌دار می‌شوند.

جستارهای وابسته

• کروموزوم Y
• بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X
• کروموزوم جنسی

پیوند به بیرون

• http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview؟chr=Y
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi؟taxid=9606&chr=Y
• اطلاعات پروژه ژنوم انسان—کروموزوم Y بشر
• [۱]—کروموزوم Y-- از مؤسسه وایتهد برای تحقیقات پزشکی
• [۲]
• مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم بشر (NHGRI)
• [۳]