سندرم ناشنوایی–ایکتیوز–التهاب قرنیه

سندرم ناشنوایی-ایکتیوز-التهاب قرنیه (انگلیسی: Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome) که با عناوین سوختگی پیشرونده پوستی قرنیه‌ای،[۱] اریترودرمای شبه ایکتیوز با درگیری قرنیه و ناشنوایی و سندرم کی‌آی‌دی هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که در بدو تولد یا دوران شیرخواری آغاز شده و با کدورت پیشروندهٔ قرنیه، هیپرکراتوز خفیف گسترده یا پلاک‌های مجزای قرمزرنگ و ناشنوایی حسی-عصبی همراه است.[۲]: 483, 513 [۳]: 565 

سندرم ناشنوایی-ایکتیوز-التهاب قرنیه
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

این بیماری در اثر جهش در ژن GJB2 ایجاد می‌شود.[۴]

منابع ویرایش

  1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 770. ISBN 1-4160-2999-0.
  2. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. شابک ‎۰−۰۷−۱۳۸۰۷۶−۰.
  3. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
  4. "Hystrix-like ichthyosis with deafness". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 8 August 2014.