سیالوری
سیالوری (Sialuria) نوعی بیماری از گروه نقائص انتقال لیزوزومی است.
| سیالوری | |
|---|---|
| تخصص | عصب‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.8 |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: معمولاً در زیر ۲ سالگی با علائم عقب ماندگی ذهنی، بزرگی قلب، بزرگی شدید کبد و طحال، یافته‌های خفیف صورت خشن، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، تشنج و تاخیر تکامل بروز می‌کند.
نقص آنزیم
ویرایشنقص در آنزیم اوریدین دی فسفات ان استیل گلوکزآمین ۲ اپی مراز.
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- ادرار: افزایش شدید اسید سیالیک آزاد.
- بررسی اسید سیالیک آزاد: در فیبروبلاستها.
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
درمان
ویرایشدرمان موثری وجود ندارد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشبررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
منابع
ویرایش- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialuria