مقعد بسته
مقعد بدون سوراخ یا ناهنجاری‌های آنورکتال (ARMs) نقایص مادرزادی هستند که در آن رکتوم ناهنجار است. مقعد بسته طیفی از ناهنجاری‌های مادرزادی مختلف‌اند که از ضایعات نسبتاً جزئی تا ناهنجاری‌های پیچیده متفاوت هستند.[۱] علت این نقص ناشناخته است. اساس ژنتیکی این ناهنجاری‌ها به دلیل تنوع آناتومیکی آنها بسیار پیچیده است. در ۸ درصد بیماران، فاکتورهای ژنتیکی به وضوح با ناهنجاری مرتبط هستند. ناهنجاری آنورکتال در سندرم کورارینو نشان دهنده تنها ارتباطی است که ژن HLXB9 برای آن شناسایی شده است.[نیازمند شفاف‌سازی][ توضیح لازم ][۱][۲]
| مقعد بسته | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | ناهنجاری‌های آنورکتال |
 | |
| یک تصویر اشعه ایکس از مقعد بسته | |
| تخصص | ژنتیک |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
منابع
ویرایش- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Nixon, H. H. (14 November 2006). Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Anorectal Malformations in Children. Proceedings of the Royal Society of Medicine. Vol. 65. Springer. p. 819. doi:10.1007/978-3-540-31751-7. ISBN 978-3-540-31750-0. PMC 1644586. Retrieved 15 September 2013.
- ↑ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M; Tsui, LC (January 2000). "Involvement of the HLXB9 homeobox gene in Currarino syndrome". American Journal of Human Genetics. 66 (1): 312–9. doi:10.1086/302723. PMC 1288336. PMID 10631160.