هیپوپرولینمی
هیپوپرولینمی (به انگلیسی: Hypoprolinemia) جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
ویرایشزمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: آب مروارید دو طرفه، افزایش قابلیت انعطاف پوست، افزایش دامنه حرکات مفصلی و عقب ماندگی ذهنی پیشرونده.
نقص آنزیمی
ویرایشنقص آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات سنتاز.
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشبسیار نادر.
روش تشخیص
ویرایشدرمان
ویرایشآزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.
منابع
ویرایش- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18806117
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی