فیبروز سیستیک: تفاوت میان نسخهها
محتوای حذفشده محتوای افزودهشده
Paiamshadi (بحث | مشارکتها) |
Paiamshadi (بحث | مشارکتها) |
||
خط ۲۰:
'''فیبروز کیستیک''' {{انگلیسی|Cystic Fibrosis}} به صورت مخفف {{انگلیسی|CF}}، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپیتلیال یونی است که به علت جهشهایی در [[ژن]] تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود.این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2تا3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده ( پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شدهاست، عمدتاً بیماری مردمان [[اروپا|اروپایی]] شمالی میباشد.
== آسیب شناسی ==
ژن اين بيماری بر روی كروموزوم 7 قرار دارد و پروتئينی با 1480 آمينواسيد را رمز می كند كه CFTR نام دارد.بيش از هفتاد موتاسيون ژنی منجر به اين بيماری می شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود.
CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم میکند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ میکند. اختلال عملکرد CFTR میتواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع [[مخاط|مخاطی]] (موکوس) ترشح میکنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی، [[پانکراس]]، دستگاه [[صفرا|صفراوی]]، [[دستگاه تناسلی]] مذکر، [[روده]] و غدد عرق، ترشحات بیآب و چسبنده در ریههای بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس موکوسی - مژکی را میگیرد.
عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار میکند و راه هوایی را مسدود مینماید. ظرف ماههای اول عمر، این ترشحات و باکتریهای جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز میکنند. رهاسازی سیتوکینهای التهابی، آنزیمهای ضد [[باکتری|باکتریایی]] میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژکها صدمه میزند. چرخههای راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش میدهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی میشوند.
== تظاهرات ==
CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر میکند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده میشوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر میکنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه میکنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت میکنند. شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .
|